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学術論文
学会発表
    （最終更新日：2022-06-09 11:33:23）
  リ トモコ   Lee Tomoko
  李 知子
   所属   （専門部門）  臨床医学系講座 小児科学
   （その他施設）  中央診療施設 遺伝子医療部
   職種   講師
■ 学術論文
1. 原著　 Menkes病における臨床像は、遺伝子型と銅補充療法開始時期により異なる 2014/05
2. 総説　 【リハビリテーションに直結する先進医学】 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規治療 2014/05
3. 原著　 A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy. 2014/08
4. 原著　 Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the DMD gene. 2014/09
5. 原著　 Standard values for the urine HVA/VMA ratio in neonates as a screen for Menkes disease. 2015/01
6. 原著　 Phosphorothioate modification of chimeric 2´-O-methyl RNA/ethylene-bridged nucleic acid oligonucleotides increases dystrophin exon 45 skipping capability and reduces cytotoxicity. 2015/02
7. 総説　 Duchenne型筋ジストロフィー 2015/05
8. 原著　 Tissue- and case-specific retention of intron 40 in mature dystrophin mRNA. 2015/06
9. 原著　 Resveratrol enhances splicing of insulin receptor exon 11 in myotonic dystrophy type 1 fibroblasts. 2015/08
10. 症例報告　 発熱と体重増加不良を契機に診断された先天性腎性尿崩症の一例 2016/03
11. 原著　 Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother. 2016/04
12. 総説　 【これって肝臓病?】 トランスアミナーゼと病態　筋疾患 2016/06
13. 原著　 HEK293 cells express dystrophin Dp71 with nucleus-specific localization of Dp71ab. 2016/09
14. 原著　 Reply to the letter:"Neonatal screening for Menkes disease using urine HVA/VMA ratio". 2016/09
15. 原著　 Staurosporine allows dystrophin expression by skipping of nonsense-encoding exon. 2016/09
16. 総説　 【小児の筋疾患update】 筋疾患の診断　遺伝子診断の意義　筋疾患における遺伝子診断の実際 2016/12
17. 総説　 2'-O-Methyl RNA/Ethylene-Bridged Nucleic Acid Chimera Antisense Oligonucleotides to Induce Dystrophin Exon 45 Skipping. 2017/02
18. 原著　 Cryptic splice activation but not exon skipping is observed in minigene assays of dystrophin c.9361+1G>A mutation identified by NGS. 2017/04
19. 原著　 成長ホルモン治療中の低カルシウム血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群 2017/09
20. 原著　 乳房腫大を契機に早期に診断し得たMcCune-Albright症候群の一例 2017/09
21. 原著　 Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy. 2017/11
22. 原著　 Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy. 2017/11
23. 原著　 Patients with Duchenne muscular dystrophy are significantly shorter than those with Becker muscular dystrophy, with the higher incidence of short stature in Dp71 mutated subgroup. 2017/11
24. 原著　 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例 2018/03
25. 原著　 Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy. 2018/06
26. 症例報告　 Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation 2018/08
27. 症例報告　 人工呼吸管理中の側彎を呈する脊髄性筋萎縮症I型へのヌシネルセン髄腔内投与の経験 2018/10
28. 症例報告　 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例 2018/12
29. 症例報告　 Two closely spaced mutations incis result in Ullrich congenital muscular dystrophy 2019/04
30. 症例報告　 A japanese case of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency who presented with severe metabolic acidosis and fatty liver without hypoglycemia. 2019/06
31. 症例報告　 糖原病Ia型の一絨毛膜二羊膜双胎例 2019/09
32. 原著　 Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency patients 2020/11
33. 原著　 運動機能評価とアンケートによる脊髄性筋萎縮症に対するnusinersenの治療効果の検討 2020/11
34. 原著　 Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan. 2021/07
35. 原著　 Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan. 2021/07
36. 原著　 Underlying diseases in sporadic presentation of high creatine kinase levels in girls. 2021/08
37. 原著　 Views of the General Population on Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Japan. 2021/08
38. 症例報告　 Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期の血清クレアチンキナーゼ値の推移 2021/09
39. 原著　 Dystrophin Dp71 Subisoforms Localize to the Mitochondria of Human Cells. 2021/09
40. 総説　 Expert Lecture　エキスパートに訊く筋ジストロフィー診療のポイント　DMDの遺伝学的検査を行う際には,誰がどのように説明したらいいでしょうか? 2021/09
41. 総説　 治療可能な遺伝性疾患を早期発見する新しい新生児マススクリーニング 2021/09
42. 総説　 【周産期医学必修知識(第9版)】先天性有機酸代謝異常症 2021/12
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■ 学会発表
1. 左室内径短縮率を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィー143例における心機能の経時的変化 （口頭発表，一般） 2014/05/30
2. 酵素補充療法中アレルギー症状をきたしたPompe病患者に対して減感作療法を行った一例 （口頭発表，一般） 2014/06/15
3. Splice site strength and the density of ESE and ESS motifs determine splicing pattern in the cases with splice site mutations in the dystrophin gene （ポスター，一般） 2014/07/07
4. 酵素補充療法中アレルギー症状をきたしたPompe病患者に対して減感作療法を行った一例 （口頭発表，一般） 2014/07/26
5. 酵素補充療法中アレルギー症状をきたしたPompe病患者に対して減感作療法を行った一例 （口頭発表，一般） 2014/07/26
6. トピラマート開始後著明な尿細管性アシドーシスと低身長の増悪を認めた一例 （口頭発表，一般） 2014/09/27
7. 黄疸を契機に診断に至った全身性カルニチン欠乏症の一例 （口頭発表，一般） 2014/11/15
8. スプライスサイト変異によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者における異常mRNA発現の組織による相違 （口頭発表，一般） 2014/11/21
9. 左室内径短縮率を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィー143例における心機能の経時的変化 （口頭発表，一般） 2014/11/28
10. 高CK血症を主訴に受診した22例の検討 （口頭発表，一般） 2015/02/14
11. 持続する不明熱を機に診断した腸腰筋膿瘍の一例 （口頭発表，一般） 2015/02/14
12. 新生児タンデムマススクリーニングにより発見された中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2015/03/01
13. Duchenne型筋ジストロフィー保因者におけるCK値の検討 （ポスター，一般） 2015/04/17
14. 持続的血液透析にて救命し得たカルバミルリン酸合成酵素欠損症の一例 （ポスター，一般） 2015/04/19
15. Chronological change of cardiac function in 143 Duchenne muscular dystrophy patients （ポスター，一般） 2015/05/14
16. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清中miRNAの発現解析 （口頭発表，一般） 2015/05/28
17. Duchenne/Becker型筋ジストロフィーおよび皮膚筋炎における血清ALT/AST比の検討 （口頭発表，一般） 2015/05/30
18. 思春期早発を契機に発見されたMcCune–Albright 症候群の一例 （口頭発表，一般） 2015/05/30
19. インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した一例 （口頭発表，一般） 2015/09/26
20. 低身長を契機に発見されたPOR欠損症の１例 （ポスター，一般） 2015/10/09
21. MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析においてレアバリアントによるエクソン22の増幅不良を認めた2例 （ポスター，一般） 2015/10/15
22. インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した一例 （口頭発表，一般） 2015/11/13
23. Duchenne型筋ジストロフィー保因者におけるCK値の検討 （口頭発表，一般） 2015/11/28
24. タンデムマス･スクリーニング要精査のために当院を受診した症例の検討 （口頭発表，一般） 2016/02/20
25. 新生児タンデムマススクリーニングの実際 〜発症前に診断して突然死や後遺症を予防する〜 （口頭発表） 2016/02/28
26. 小児期より心伝導障害を呈したX連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例 （口頭発表，一般） 2016/03/06
27. ENAアンチセンスオリコゴヌクレオチド(AO85)によるエクソン45スキッピングを誘導するDuchenne型筋ジストロフィー治療 （口頭発表，一般） 2016/03/12
28. A new antisense oligonucleotide composed of RNA/ENA chimera (AO85) against dystrophin exon 45 significantly increased six-minute walk distance in Duchenne muscular dystrophy （ポスター，一般） 2016/03/14
29. Evaluating biomarkers and natural history of Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy （口頭発表，一般） 2016/04/04
30. 当院における希少遺伝性難病の出生前診断の現状 （口頭発表，一般） 2016/04/04
31. Advantage of next generation sequencing in molecular diagnosis in DMD -mutation screening with long preserved dried umbilical cord and detection of mosaicism- （ポスター，一般） 2016/04/06
32. RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide (AO85) was safely administered and shown to induce dystrophin exon 45 skipping in Duchenne muscular dystrophy patient: the first clinical study （口頭発表，一般） 2016/04/07
33. NPPV管理中に気胸を繰り返したDuchenne/Becker筋ジストロフィーの2例 （ポスター，一般） 2016/05/13
34. 小児期より心伝導障害を呈したX連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例 （ポスター，一般） 2016/05/15
35. 神戸大学におけるDuchenne型筋ジストロフィーに対する治験の取り組み （口頭発表，一般） 2016/05/15
36. 福山型先天性筋ジストロフィーのバイオマーカー検索 （口頭発表，一般） 2016/05/15
37. 糖原病Ⅰa型の一絨毛膜２羊膜双胎例 （口頭発表，一般） 2016/05/28
38. 糖原病Ⅰa型の一絨毛膜二羊膜双胎例 （口頭発表，一般） 2016/05/28
39. Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド（AO85）全身投与による6分間歩行距離の延長効果 （口頭発表，一般） 2016/06/03
40. ジストロフィン遺伝子イントロン 64 のスプライス供与部位の変異（c.9361＋1G＞A）により発症した Duchenne型筋ジストロフィーの一例 （口頭発表，一般） 2016/06/03
41. ネマリンミオパチーの2例 （口頭発表，一般） 2016/09/17
42. 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群 の一例 （口頭発表，一般） 2016/09/17
43. Cryptic splice site activation by a splice donor site mutation of dystrophin intron 64 is determined by intronic splicing regulatory elements （ポスター，一般） 2016/10/05
44. Height is significantly shorter in Duchenne muscular dystrophy than Becker muscular dystrophy and the incidence of short stature is highest in Dp71 mutated subgroup （ポスター，一般） 2016/10/05
45. Evaluating motor functions and biomarkers for Fukuyama type congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2016/10/21
46. 糖原病Ⅰa型の一絨毛膜二羊膜双胎例 （ポスター，一般） 2016/10/27
47. 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群の一例 （ポスター，一般） 2016/11/16
48. 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討 （口頭発表，一般） 2016/11/25
49. 幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例(会議録) （ポスター，一般） 2017/05/18
50. 体細胞モザイク型フレームシフト変異により遅発型発症を呈したOTC欠損症男児 （口頭発表，一般） 2017/06/10
51. Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果 （口頭発表，一般） 2017/06/15
52. 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例 （口頭発表，一般） 2017/06/15
53. 当科で実施した絨毛穿刺による出生前診断についての報告 （口頭発表，一般） 2017/07/02
54. 発症２年後に再燃した若年性皮膚筋炎の１例 （口頭発表，一般） 2017/09/30
55. 遅発型OTC欠損症では新生児タンデムマススクリーニングでのシトルリンが低値である （ポスター，一般） 2017/10/12
56. A case with late-onset Ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic framshift mutation （口頭発表，一般） 2017/10/16
57. 生後10ヶ月時に生体肝移植を施行した新生児発症OTC欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2017/10/16
58. 福山型筋ジストロフィーとDuchenne型筋ジストロフィーの心筋合併症の比較 （ポスター，一般） 2017/11/16
59. 体細胞モザイク型フレームシフト変異により遅発型発症を呈したOTC欠損症男児 （口頭発表，一般） 2017/11/17
60. MLPA法におけるレアバリアントの影響、同一アレルに複数変異が存在する可能性 （口頭発表，一般） 2017/11/24
61. 生後10ヶ月時に生体肝移植を施行した新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
62. 脊髄性筋萎縮症に対するスピンラザ投与の経験 （口頭発表，一般） 2018/02/22
63. 気管切開下人工呼吸管理と側弯を有する脊髄性筋萎縮症Ⅰ型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験 （口頭発表，一般） 2018/03/11
64. 発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断 （口頭発表，一般） 2018/03/17
65. 生後早期からの呼吸不全に対して生体肺移植を行った4歳女児例 （口頭発表，一般） 2018/03/23
66. 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討 （口頭発表，一般） 2018/04/20
67. 免疫グロブリン大量療法による追加治療が奏功した若年性皮膚筋炎の一例 （口頭発表，一般） 2018/05/19
68. 気管切開下人工呼吸管理を行っている脊髄性筋萎縮症Ⅰ型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験 （口頭発表，一般） 2018/05/31
69. 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例 （ポスター，一般） 2018/06/01
70. 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例 （口頭発表，一般） 2018/06/30
71. 出生前診断されたカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/07/10
72. 新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例 （口頭発表，一般） 2018/08/18
73. 学童期に発見されたチトクロムP450オキシドレダクターゼ欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/08/25
74. メトホルミンによって良好な糖尿病の管理ができている先天性全身性脂肪萎縮症の1例 （ポスター，一般） 2018/10/05
75. 経口血糖降下薬でコントロールしている先天性全身性脂肪萎縮症の一例 （ポスター，一般） 2018/10/05
76. 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児 （口頭発表，一般） 2018/10/12
77. 脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセンの治療効果 （口頭発表，一般） 2018/11/29
78. 家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討 （口頭発表，一般） 2018/11/30
79. ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例 （口頭発表，一般） 2019/02/02
80. 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討 （口頭発表，一般） 2019/02/02
81. 当院での経皮CO2モニターの使用経験 （口頭発表，一般） 2019/02/17
82. 発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断 （口頭発表，一般） 2019/03/02
83. 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の一例 （口頭発表，一般） 2019/03/09
84. 発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系における デュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断 （口頭発表，一般） 2019/03/17
85. 先天性代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討 （口頭発表，一般） 2019/04/20
86. タンデムマス・スクリーニングで要精査となり投下を受信した症例の検討 （ポスター，一般） 2019/04/21
87. 起立性調節障害（OD)を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討 （口頭発表，一般） 2019/05/11
88. 起立性調節障害（ＯＤ）を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討 （口頭発表，一般） 2019/05/11
89. 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の一例 （口頭発表，一般） 2019/05/11
90. 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の壱例 （口頭発表，一般） 2019/05/11
91. 当院で経験した脊髄性筋萎縮症のヌシネルセン治療効果の検討 （口頭発表，一般） 2019/05/31
92. レベチラセタムによる傾眠におけるリスク因子の検討 （ポスター，一般） 2019/06/01
93. 家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討 （ポスター，一般） 2019/06/01
94. 家族歴のない高ＣＫ血症女児の臨床背景の検討 （ポスター，一般） 2019/06/01
95. Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases （口頭発表，一般） 2019/06/15
96. A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene. （ポスター，一般） 2019/10/01
97. Urinary titin is elevated in spinal muscular atrophy. （ポスター，一般） 2019/10/01
98. 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討 （口頭発表，一般） 2019/10/22
99. 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討 （口頭発表，一般） 2019/10/24
100. ジストロフェン遺伝子内に切断点を有するＸ染色体-常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児 （口頭発表，一般） 2019/11/07
101. 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化に向けて （ポスター，一般） 2019/11/07
102. 腸炎症状で受診しけいれん群発をきたした2歳女児 （口頭発表，一般） 2019/11/14
103. 高CK血症を契機に受診した男児例の検討 （口頭発表，一般） 2019/11/29
104. 小児一次性頭痛に対する塩酸ロメリジンの効果の検討 （口頭発表，一般） 2020/02/01
105. 新生児スクリーニングにおけるシトルリン低値を用いたオルニチントランスカルバミラーゼ（ＯＴＣ）欠損症スクリーニングの可能性 （口頭発表，一般） 2020/02/01
106. 精神疾患合併母体の内服薬数と出生した児の新生児薬物離脱スコアの検討 （口頭発表，一般） 2020/02/01
107. 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討 （口頭発表，一般） 2020/04/10
108. Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移 （口頭発表，一般） 2020/04/11
109. 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化 （一般） 2020/07/03
110. 当院における炎症性腸疾患の遺伝カウンセリング （一般） 2020/07/03
111. 小児一次性頭痛に対する予防治療薬の検討 （ポスター，一般） 2020/08
112. 経過中にクレアチンキナーゼ値が正常化したBecker型筋ジストロフィーの2例 （口頭発表，一般） 2021/04/18
113. 脊髄性筋萎縮症 1 型進行例に対するヌシネルセン投与による呼吸機能の変化 （口頭発表，一般） 2021/05
114. 脊髄性筋萎縮症に対する新生児スクリーニングについての意識調査 （口頭発表，一般） 2021/05
115. 兵庫県における治療可能となった難病に対する拡大新生児マススクリーニングの取り組み （口頭発表，一般） 2021/05/15
116. デュシェンヌ型筋ジストロフィー〜診断のポイントと新規治療〜 （特別・招待講演等） 2021/06/30
117. デュシェンヌ型筋ジストロフィー　診断と最新治療に迫る （特別・招待講演等） 2021/07/30
118. デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療の実態とビルトラルセン治療に関して （特別・招待講演等） 2021/11/27
119. 脊髄性筋萎縮症に対する新生児スクリーニングについての意識調査 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2021/12/11
120. デュシェンヌ型筋ジストロフィー 診断のポイントと新規治療 （シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/02/27
121. ビルトラルセン治療中のDuchennne型筋ジストロフィー(DMD)患者6例の経過 （口頭発表，一般） 2022/02/27
122. 反復性嘔吐を認め上部消化管造影検査で十二指腸の狭小化がみられた新生児・乳児食物蛋白誘発胃腸症の一例 （口頭発表，一般） 2022/02/27
123. 兵庫県での拡大新生児スクリーニングの現状・課題・展望 （シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/02/27
124. デュシェンヌ型筋ジストロフィー　診断のポイントと新規治療 （特別・招待講演等） 2022/03/05
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