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  3. エコチル調査兵庫ユニットセンター

学術論文
著書
学会発表
    （最終更新日：2023-05-31 10:41:51）
  タケシマ ヤスヒロ   Takeshima Yasuhiro
  竹島 泰弘
   所属   （専門部門）  臨床医学系講座 小児科学
   （その他施設）  中央診療施設 腎移植センター
   （その他施設）  エコチル調査兵庫ユニットセンター エコチル調査兵庫ユニットセンター
   （その他施設）  中央診療施設 周産期センター
   （その他施設）  中央診療施設 遺伝子医療部
   職種   教授
■ 学術論文
1. 原著　 Menkes病における臨床像は、遺伝子型と銅補充療法開始時期により異なる 2014/05
2. 原著　 A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy. 2014/08
3. 原著　 Association of a vascular endothelial growth factor polymorphism with the development of bronchopulmonary dysplasia in Japanese premature newborns. 2014/08
4. 原著　 The first report of adolescent TAFRO syndrome, a unique clinicopathologic variant of multicentric Castleman's disease. 2014/09
5. 原著　 Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the DMD gene. 2014/09
6. 原著　 Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients. 2014/11
7. 原著　 The emergence of CD20-/CD19- tumor cells after rituximab therapy for Epstein-Barr virus-associated post-transplant lymphoproliferative disorder complicated with hemophagocytic lymphohistiocytosis. 2014/12
8. 原著　 Standard values for the urine HVA/VMA ratio in neonates as a screen for Menkes disease. 2015/01
9. 原著　 Exonic Mutations in the SLC12A3 Gene Cause Exon Skipping and Premature Termination in Gitelman Syndrome. 2015/02
10. 原著　 Phosphorothioate modification of chimeric 2´-O-methyl RNA/ethylene-bridged nucleic acid oligonucleotides increases dystrophin exon 45 skipping capability and reduces cytotoxicity. 2015/02
11. 原著　 小児初期救急施設を受診した生後3ヵ月未満の発熱児の臨床疫学的検討 2015/02
12. 原著　 Involvement of aldehyde dehydrogenase 1A2 in the regulation of cancer stem cell properties in neuroblastoma. 2015/03
13. 総説　 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの分子治療 2015/04
14. 総説　 Becker型筋ジストロフィー 2015/05
15. 総説　 Duchenne型筋ジストロフィー 2015/05
16. 総説　 筋ジストロフィーの治療とケア：デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するナンセンス変異リードスルー誘導治療 2015/05
17. 原著　 Tissue- and case-specific retention of intron 40 in mature dystrophin mRNA. 2015/06
18. 症例報告　 感染性心内膜炎を併発し､外科的治療を要したステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の１例 2015/07
19. 原著　 Glycine plays a crucial role as a co-agonist of NMDA receptors in the neuronal circuit generating body movements in rat fetuses. 2015/08
20. 原著　 Resveratrol enhances splicing of insulin receptor exon 11 in myotonic dystrophy type 1 fibroblasts. 2015/08
21. 原著　 Combining passive leg-lifting with transmural myocardial strain profile for enhanced predictive capability for subclinical left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. 2015/09
22. 総説　 小児科医が知っておきたい筋・代謝異常 2015/10
23. 総説　 慢性頭痛を主訴に来院した症例の検討 2015/10
24. 総説　 未来的臨床検査のパースペクティブ：遺伝性筋疾患の遺伝子診断と分子治療　主にDuchenne型筋ジストロフィーについて 2015/10
25. 総説　 Contributions of Japanese patients to development of antisense therapy for DMD. 2016/01
26. 総説　 Duchenne型筋ジストロフィーに対する分子治療法の開発 2016/02
27. 原著　 Epidemiological survey and clinical investigation of pediatric IgA nephropathy. 2016/02
28. 原著　 Rituximab treatment for relapsed opsoclonus-myoclonus syndrome. 2016/03
29. 総説　 デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 2016/03
30. 症例報告　 発熱と体重増加不良を契機に診断された先天性腎性尿崩症の一例 2016/03
31. 原著　 Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother. 2016/04
32. 原著　 WDR45に変異を認めたbeta-propeller protein-associated neurodegeneration(BPAN)の1女性例　小児期の臨床症状と早期診断についての考察 2016/05
33. 総説　 【これって肝臓病?】 トランスアミナーゼと病態　筋疾患 2016/06
34. 総説　 Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 2016/07
35. 原著　 Mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency complicated with chronic intestinal pseudo-obstruction in a neonate. 2016/07
36. 総説　 【筋ジストロフィーの長期の医療と教育】 筋ジストロフィーの長期の医療と教育　小児科の立場から 2016/07
37. 原著　 二次移植前に脱感作治療を実施し、移植後FSGSが再発するも、リツキシマブ投与のみで尿蛋白が軽快した1例 2016/07
38. 原著　 HEK293 cells express dystrophin Dp71 with nucleus-specific localization of Dp71ab. 2016/09
39. 原著　 Reply to the letter:"Neonatal screening for Menkes disease using urine HVA/VMA ratio". 2016/09
40. 原著　 Staurosporine allows dystrophin expression by skipping of nonsense-encoding exon. 2016/09
41. 総説　 【筋ジストロフィー・筋疾患-最近の進歩】 筋ジストロフィーの根本治療をめざして　治験中や承認段階にある治療　Duchenne型筋ジストロフィーに対するナンセンス変異リードスルー誘導治療 2016/10
42. 総説　 【小児疾患診療のための病態生理　3　改訂第5版】 筋疾患　先天性ミオパチー 2016/11
43. 総説　 【小児の筋疾患update】 筋疾患の診断　遺伝子診断の意義　筋疾患における遺伝子診断の実際 2016/12
44. 総説　 2'-O-Methyl RNA/Ethylene-Bridged Nucleic Acid Chimera Antisense Oligonucleotides to Induce Dystrophin Exon 45 Skipping. 2017/02
45. 症例報告　 COL2A1遺伝子新規突然変異による重症型先天性脊椎骨端異形成症の2例 2017/04
46. 原著　 Cryptic splice activation but not exon skipping is observed in minigene assays of dystrophin c.9361+1G>A mutation identified by NGS. 2017/04
47. 原著　 SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein. 2017/08
48. 原著　 治療効果から検討した起立性調節障害に伴う頭痛の分類 2017/08
49. 総説　 こどもの命を守る新生児タンデムマス・スクリーニング 2017/09
50. 原著　 成長ホルモン治療中の低カルシウム血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群 2017/09
51. 原著　 乳房腫大を契機に早期に診断し得たMcCune-Albright症候群の一例 2017/09
52. 原著　 Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA. 2017/10
53. 原著　 Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy. 2017/11
54. 原著　 Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy. 2017/11
55. 原著　 Patients with Duchenne muscular dystrophy are significantly shorter than those with Becker muscular dystrophy, with the higher incidence of short stature in Dp71 mutated subgroup. 2017/11
56. 症例報告　 Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. 2017/12
57. 症例報告　 Renal insufficiency mimicking glutaric acidemia type 1 on newborn screening. 2018/01
58. 原著　 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例 2018/03
59. 原著　 Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy. 2018/06
60. 症例報告　 Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation 2018/08
61. 症例報告　 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例 2018/12
62. 原著　 食物アレルギー患者に対するアドレナリン自己注射液(エピペン)の使用実態調査 2019
63. 症例報告　 Crohn's disease following rituximab treatment in a patient with refractory nephrotic syndrome. 2019/02
64. 症例報告　 Two closely spaced mutations incis result in Ullrich congenital muscular dystrophy 2019/04
65. 総説　 【フロッピーインファントのリハビリテーション】フロッピーインファントとは? 2019/04
66. 原著　 Pregnancy outcome of Japanese patients with GCK-MODY. 2019/05
67. 症例報告　 A japanese case of mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency who presented with severe metabolic acidosis and fatty liver without hypoglycemia. 2019/06
68. 原著　 Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA. 2019/07
69. 原著　 RNA sequencing reveals abnormal LDB3 splicing in sudden cardiac death. 2019/07
70. 原著　 Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. 2019/07
71. 原著　 Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. 2019/07
72. 総説　 【小児外来:どう診るか、どこまで診るか】よくみられる症状　運動発達の遅れ 2019/08
73. 症例報告　 糖原病Ia型の一絨毛膜二羊膜双胎例 2019/09
74. 症例報告　 A newborn case of jejunal ALK-negative inflammatory myofibroblastic tumor with ETV6-NTRK3 fusion 2019/10
75. 原著　 Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: DNA Preparation from Dried Blood Spot and DNA Polymerase Selection in PCR. 2019/11
76. 原著　 Paternal occupational exposure to chemicals and secondary sex ratio: results from the Japan Environment and Children's Study. 2019/12
77. 症例報告　 Rapunzel症候群を発症した自閉スペクトラム症の1例 2020/04
78. 原著　 中学生ピロリ菌検診をきっかけにHelicobacter pylori感染症と診断され、上部内視鏡検査を実施した7例の検討 2020/04
79. 原著　 胎児期に両側水腎症を呈した先天性巨大尿道の1例 2020/06
80. 原著　 Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency patients 2020/11
81. 原著　 運動機能評価とアンケートによる脊髄性筋萎縮症に対するnusinersenの治療効果の検討 2020/11
82. 症例報告　 発作性交感神経機能亢進を合併した唾液分泌過多に対し、アトロピン硫酸塩が著効した重症心身障害児の1例 2021/01
83. 原著　 Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia. 2021/05
84. 原著　 Association between the serum insulin-like growth factor-1 concentration in the first trimester of pregnancy and postpartum depression. 2021/05
85. 原著　 Association between the serum insulin-like growth factor-1 concentration in the first trimester of pregnancy and postpartum depression. 2021/05
86. 原著　 Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan. 2021/07
87. 症例報告　 全身性エリテマトーデス治療中にループス腸炎を合併した7歳女児 2021/07
88. 症例報告　 非典型溶血性尿毒症症候群との鑑別に難渋した腸管出血性大腸菌に伴う溶血性尿毒症症候群の女児例 2021/07
89. 原著　 Feelings about pregnancy and mother-infant bonding as predictors of persistent psychological distress in the perinatal period: The Japan Environment and Children's Study. 2021/08
90. 原著　 Feelings about pregnancy and mother-infant bonding as predictors of persistent psychological distress in the perinatal period: The Japan Environment and Children's Study. 2021/08
91. 原著　 Phenotypes of SMA patients retaining SMN1 with intragenic mutation. 2021/08
92. 症例報告　 Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期の血清クレアチンキナーゼ値の推移 2021/09
93. 原著　 Emotional and behavioral problems in pediatric patients with migraine and tension-type headache. 2021/09
94. 原著　 Food Preferences of Patients with Citrin Deficiency. 2021/09
95. 原著　 Renadirsen, a Novel 2'OMeRNA/ENA(®) Chimera Antisense Oligonucleotide, Induces Robust Exon 45 Skipping for Dystrophin In Vivo. 2021/09
96. 総説　 治療可能な遺伝性疾患を早期発見する新しい新生児マススクリーニング 2021/09
97. 原著　 Association between house renovation during pregnancy and wheezing in the first year of life: The Japan environment and children's study. 2021/10
98. 原著　 Association between house renovation during pregnancy and wheezing in the first year of life: The Japan environment and children's study. 2021/10
99. 原著　 Detection of Spinal Muscular Atrophy Patients Using Dried Saliva Spots. 2021/10
100. 原著　 Effects of early-life exposure to dust mite allergen and endotoxin on the development of asthma and wheezing: The Japan Environment and Children's Study. 2021/10
101. 原著　 妊婦が内服しているどの種類の向精神薬と出生した児の新生児薬物離脱スコアが関連しているのか 2021/10
102. 原著　 DBS Screening for Glycogen Storage Disease Type 1a: Detection of c.648G>T Mutation in G6PC by Combination of Modified Competitive Oligonucleotide Priming-PCR and Melting Curve Analysis. 2021/11
103. 総説　 子どもと医療者を守る小児神経領域の医療安全に関する3つの提言 2021/12
104. 原著　 Association between maternal insecticide use and otitis media in one-year-old children in the Japan Environment and Children's Study. 2022/01
105. 原著　 Early Developmental Signs in Children with Autism Spectrum Disorder: Results from the Japan Environment and Children's Study. 2022/01
106. その他　 Intrahepatic multiple tumor-like lesions: Complication of congenital syphilis 2022/01
107. その他　 Reply to letter to editor "Children with migraine and tension-type headache: Do they have behavioral and emotional issues?". 2022/01
108. 原著　 CT上先天性肺気道奇形が疑われるも気管支閉鎖症と診断された1例 2022/02
109. 総説　 研究者の最新動向　脊髄性筋萎縮症の治療戦略　SMN2遺伝子エクソン7のスプライシング制御機構 2022/02
110. 原著　 Effects of Screen Viewing Time on Sleep Duration and Bedtime in Children Aged 1 and 3 Years: Japan Environment and Children's Study 2022/03
111. 総説　 アデノ随伴ウイルスベクター製剤による脊髄性筋萎縮症の新規治療法 2022/03
112. 原著　 High Concentration or Combined Treatment of Antisense Oligonucleotides for Spinal Muscular Atrophy Perturbed SMN2 Splicing in Patient Fibroblasts 2022/04
113. 原著　 片頭痛と緊張型頭痛に対する予防治療薬の検討 2022/04
114. 総説　 話題のくすり　リスジプラム 2022/04
115. 原著　 小児医療提供体制調査報告2019/2020(小児医療提供体制調査2019と地域振興小児科B調査2020の総括) 2022/05
116. 症例報告　 一次生体腎移植後再発性FSGSに対し二次移植後に移植腎機能が良好に経過した1例 2022/08
117. 症例報告　 親子でPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1例 2022/08
118. 原著　 Association of epidural analgesia during labor with neurodevelopment of children during the first three years: the Japan Environment and Children’s Study 2022/09
119. その他　 妊娠中の母親の殺虫剤使用は児の中耳炎と関連があるのか 2022/09
120. 原著　 PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. 2022/11
121. 総説　 【小児疾患診療のための病態生理3　改訂第6版】筋疾患　遠位型ミオパチー 2022/12
122. 総説　 脊髄性筋萎縮症　乾燥濾紙唾液検体を用いたSMN1遺伝子欠失診断 2022/12
123. 原著　 小児頭部外傷時のCT撮影に関する医師の意識調査 2023/01
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■ 著書
1. 分担執筆　 確定診断にはどのような意義があり、どの時期にどのような方法で行うか「デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン〈2014〉」 2014/05
2. 分担執筆　 アロプリノール負荷試験「引いて調べる先天代謝異常症」 2014/07
3. 分担執筆　 オロット酸「引いて調べる先天代謝異常症」 2014/07
4. 分担執筆　 脳性麻痺「今日の治療指針2016」 2016/01
5. 分担執筆　 小児の血液検査値で注意すること「薬事日報MEDICAL」 2016/03
6. 分担執筆　 運動器疾患「ナースとコメディカルのための小児科学」 2016/04
7. 分担執筆　 小児の重症筋無力症「今日の治療指針 2017年版」 2017/01
8. 分担執筆　 筋ジストロフィー「今日の治療指針 2018年版」 2018/01
9. 分担執筆　 「ナースとコメディカルのための小児科学」 2018/02
10. 分担執筆　 母体から胎児への免疫の移行「母体から胎児への免疫の移行 実践　臨床生殖免疫学」 2018/05
11. 分担執筆　 筋ジストロフィー「今日の治療指針2022」 2022/01
12. 分担執筆　 SMAに対する治験　リスジプラム（エブリスディ）「脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き」 2022/10
13. 分担執筆　 小児期発症SMA（0, Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ型）の臨床「脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き」 2022/10
14. 分担執筆　 神経筋疾患「標準小児科学」 2022/10
15. 編集・監修　 神経疾患「病気がみえる 小児科」 2022/10
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■ 学会発表
1. Duchenne型筋ジストロフィーの初診年齢およびその契機の年代毎の推移 （口頭発表，一般） 2014/04/13
2. Duchenne型筋ジストロフィーに対するナンセンス変異リードスルー誘導治療 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/05/21
3. 急性胆嚢炎に対して経皮胆嚢ドレナージ（PTGBD）を施行した川崎病の一例 （口頭発表，一般） 2014/05/24
4. 不適切な食事制限によりくる病をきたした2例 （口頭発表，一般） 2014/05/24
5. てんかんを合併した結節性硬化症(5例)に対するエベロリムスの効果 （口頭発表，一般） 2014/05/30
6. 左室内径短縮率を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィー143例における心機能の経時的変化 （口頭発表，一般） 2014/05/30
7. 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択 （口頭発表，一般） 2014/05/30
8. 小児科診療と遺伝・遺伝子 （口頭発表，一般） 2014/05/31
9. 一次急病センターでの有熱性尿路感染症の初期症状と検尿所見についての検討 （口頭発表，一般） 2014/06/06
10. 骨盤原発Ｅｗｉｎｇ肉腫の一例 （口頭発表，一般） 2014/06/06
11. 神戸こども初期急病センターにおける患者受診動向についての検討 （口頭発表，一般） 2014/06/06
12. 先天性代謝異常症と小児救急 （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/06/12
13. 低身長を契機に診断されたPOR欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2014/06/12
14. Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療 （口頭発表，一般） 2014/06/14
15. Pallistar-Killian症候群の2症例 （口頭発表，一般） 2014/06/14
16. 酵素補充療法中アレルギー症状をきたしたPompe病患者に対して減感作療法を行った一例 （口頭発表，一般） 2014/06/15
17. 先天代謝異常症と小児救急 （口頭発表，一般） 2014/06/15
18. エクソンスキッピングギテルマン症候群の新たな発症メカニズム  2014/07/05
19. Splice site strength and the density of ESE and ESS motifs determine splicing pattern in the cases with splice site mutations in the dystrophin gene （ポスター，一般） 2014/07/07
20. 酵素補充療法中アレルギー症状をきたしたPompe病患者に対して減感作療法を行った一例 （口頭発表，一般） 2014/07/26
21. 酵素補充療法中アレルギー症状をきたしたPompe病患者に対して減感作療法を行った一例 （口頭発表，一般） 2014/07/26
22. 筋ジストロフィーに対する分子治療法の開発 （口頭発表，一般） 2014/08/30
23. 脊髄における呼吸性ニューロンとけいれん様ニューロンの分布についての検討 （ポスター，一般） 2014/09/11
24. Pallister-Killian症候群（PKS)の2例 （口頭発表，一般） 2014/09/27
25. トピラマート開始後著明な尿細管性アシドーシスと低身長の増悪を認めた一例 （口頭発表，一般） 2014/09/27
26. ネフローゼ症候群を呈した常染色体劣性Alport症候群の1例 （口頭発表，一般） 2014/09/27
27. 新たな筋ジストロフィー治療法の実現に向けて （口頭発表，一般） 2014/09/27
28. 感染性心内膜炎を併発し、外科的治療を要した難治性ネフローゼ症候群の1例 （ポスター，一般） 2014/10/03
29. ネフローゼ症候群を呈した常染色体劣性Alport症候群の1例 （口頭発表，一般） 2014/10/11
30. 小児筋疾患の診断と治療法の開発 （口頭発表，一般） 2014/10/16
31. 陰部に難治性皮膚炎を認めた一例 （口頭発表，一般） 2014/10/23
32. こどもの突然死　－タンデムマスを通じて－ （口頭発表，一般） 2014/10/30
33. 感染性心内膜炎を併発し、外科的治療を要した難治性ネフローゼ症候群の1例 （口頭発表，一般） 2014/10/31
34. 異なる検査法で確定診断できたPallister-Killian症候群の2症例 （ポスター，一般） 2014/11/10
35. 心肺停止母体より出生した新生児3例 （ポスター，一般） 2014/11/10
36. 起立性調節障害と共存する一次性頭痛の治療経過の検討 （口頭発表，一般） 2014/11/14
37. 黄疸を契機に診断に至った全身性カルニチン欠乏症の一例 （口頭発表，一般） 2014/11/15
38. 当院でのインヒビター症例の検討　兄弟例の比較から （口頭発表，一般） 2014/11/15
39. スプライスサイト変異によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者における異常mRNA発現の組織による相違 （口頭発表，一般） 2014/11/21
40. 左室内径短縮率を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィー143例における心機能の経時的変化 （口頭発表，一般） 2014/11/28
41. 臀部原発胞巣型PAX3-FKHR陽性横紋筋肉腫stage 4の一例 （ポスター，一般） 2014/11/30
42. こどもの突然死　－タンデムマスを通じて－ （口頭発表，一般） 2014/12/03
43. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/12/06
44. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，一般） 2015/02/12
45. 高CK血症を主訴に受診した22例の検討 （口頭発表，一般） 2015/02/14
46. 持続する不明熱を機に診断した腸腰筋膿瘍の一例 （口頭発表，一般） 2015/02/14
47. 多彩な転移巣を認め、治療に 難渋している乳児神経芽細胞腫stage4 の一例 （口頭発表，一般） 2015/02/14
48. 慢性頭痛を主訴に来院した症例の検討 （口頭発表，一般） 2015/02/14
49. こどもの突然死　－タンデムマス・スクリーニングを通じて－ （口頭発表，一般） 2015/02/26
50. こどもの突然死　－タンデムマス・スクリーニングを通じて－ （口頭発表，一般） 2015/02/28
51. 新生児タンデムマススクリーニングにより発見された中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2015/03/01
52. チトクロームP450オキシドレダクターゼ欠損症の１例 （口頭発表，一般） 2015/03/07
53. 幹細胞移植後に発症した大腿骨頭すべり症の2例 （ポスター，一般） 2015/03/07
54. 先天性副腎過形成症の遺伝カウンセリング （口頭発表，一般） 2015/03/07
55. 小児科医が知っておきたい筋・代謝異常 （口頭発表，一般） 2015/03/14
56. 新生児先天性代謝異常疾患の理解と治療及び保健指導について （口頭発表，一般） 2015/03/14
57. 経時的に腎生検を行った小児期発症特発性膜性腎症の１例 （口頭発表，一般） 2015/03/28
58. 筋ジストロフィーの長期の医療と教育：小児科の立場から （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/04/12
59. 未来的臨床検査のパースペクティブ：遺伝性筋疾患の遺伝子診断と分子治療 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/04/13
60. DMDのエクソンスキッピング誘導治療法の提唱から20年　2人のDMD患者の貢献 （口頭発表，一般） 2015/04/17
61. Duchenne型筋ジストロフィー保因者におけるCK値の検討 （ポスター，一般） 2015/04/17
62. 持続的血液透析にて救命し得たカルバミルリン酸合成酵素欠損症の一例 （ポスター，一般） 2015/04/19
63. Chronological change of cardiac function in 143 Duchenne muscular dystrophy patients （ポスター，一般） 2015/05/14
64. 3年目を迎えた新生児タンデムマス・スクリーニング （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/05/21
65. 4倍体モザイクと判明した児の遺伝カウンセリング （口頭発表，一般） 2015/05/26
66. 治療に難渋した新生児-乳児消化管アレルギーの１例 （ポスター，一般） 2015/05/28
67. 福山型先天性筋ジストロフィーにおける血清中miRNAの発現解析 （口頭発表，一般） 2015/05/28
68. Duchenne/Becker型筋ジストロフィーおよび皮膚筋炎における血清ALT/AST比の検討 （口頭発表，一般） 2015/05/30
69. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/05/30
70. アレルギー性紫斑病の合併に対し、第ⅩⅢ因子製剤の投与により症状の軽快を認めたvon Willebrand 病の一例 （口頭発表，一般） 2015/05/30
71. 劇症肝炎を発症したSotos症候群の一例 （口頭発表，一般） 2015/05/30
72. 思春期早発を契機に発見されたMcCune–Albright 症候群の一例 （口頭発表，一般） 2015/05/30
73. 小児期発症特発性膜性腎症24例の臨床的検討 （ポスター，一般） 2015/06/07
74. 小児難治性ネフローゼ症候群に対するミコフェノール酸モフェチル使用に関する検討 （ポスター，一般） 2015/06/07
75. 経時的に腎生検を行った小児期発症特発性膜性腎症の１例 （ポスター，一般） 2015/06/18
76. 夜尿症診療における一般医家の認識 （口頭発表，一般） 2015/06/27
77. 消化管アレルギー児における便中カルプロテクチン値の役割 （ポスター，一般） 2015/07/10
78. 超低出生体重児に発症した新生児腸間膜裂孔ヘルニアの一例 （口頭発表，一般） 2015/07/12
79. 乳児期に不顕性先天性トキソプラズマ症と診断しえた2例 （ポスター，一般） 2015/07/12
80. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/08/08
81. 新生児マススクリーニングを契機に診断された母のビタミンB12欠乏症 （口頭発表，一般） 2015/08/21
82. Duchenne型筋ジストロフィーに対するナンセンス変異リードスルー誘導治療 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/08/22
83. インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した一例 （口頭発表，一般） 2015/09/26
84. 先天性トキソプラズマ症の2例 （口頭発表，一般） 2015/09/26
85. 腸重積を契機に発見された悪性リンパ腫の一例 （口頭発表，一般） 2015/09/26
86. 当院で経験した染色体異常に合併した心疾患の検討 （口頭発表，一般） 2015/10/03
87. 低身長を契機に発見されたPOR欠損症の１例 （ポスター，一般） 2015/10/09
88. MLPA法によるジストロフィン遺伝子解析においてレアバリアントによるエクソン22の増幅不良を認めた2例 （ポスター，一般） 2015/10/15
89. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/10/17
90. 急性胃腸炎を契機に肉眼的血尿を伴い急性腎不全を呈したIgA腎症の１例 （ポスター，一般） 2015/10/17
91. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/10/24
92. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/10/24
93. 小児期発症のIgM腎症の2例 （ポスター，一般） 2015/10/24
94. 発症時にネフローゼ症候群を呈した小児期IgA腎症3例の検討 （ポスター，一般） 2015/10/24
95. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，一般） 2015/10/27
96. インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症と診断した一例 （口頭発表，一般） 2015/11/13
97. 献腎移植を行うも機能せず、生体腎移植した1例 （口頭発表，一般） 2015/11/26
98. Duchenne型筋ジストロフィー保因者におけるCK値の検討 （口頭発表，一般） 2015/11/28
99. タンデムマス・スクリーニング：実施の現状・疾患の理解と治療及び保健指導 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/12/24
100. 脊髄性筋萎縮症と治験について  2016/01/07
101. “筋肉の萎縮”難病と闘う  2016/01/20
102. 蛋白尿の持続を呈した膜性増殖性糸球体腎炎と考えられた1例 （口頭発表，一般） 2016/01/21
103. ファブリー病について （口頭発表，一般） 2016/01/28
104. こどもの突然死：タンデムマス・スクリーニングを通じて （口頭発表，特別・招待講演等） 2016/01/30
105. タンデムマス･スクリーニング要精査のために当院を受診した症例の検討 （口頭発表，一般） 2016/02/20
106. 小児重症筋無力症の診療経験 （口頭発表，一般） 2016/02/20
107. 当院ＮＩＣＵにおける カルバペネム耐性腸内細菌（ＣＲＥ）の 検出状況とその対策 （口頭発表，一般） 2016/02/21
108. 新生児タンデムマス・スクリーニングの実際 （口頭発表，特別・招待講演等） 2016/03/03
109. 小児一次性頭痛に対する予防治療の検討 （口頭発表，一般） 2016/03/06
110. 小児期より心伝導障害を呈したX連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例 （口頭発表，一般） 2016/03/06
111. ENAアンチセンスオリコゴヌクレオチド(AO85)によるエクソン45スキッピングを誘導するDuchenne型筋ジストロフィー治療 （口頭発表，一般） 2016/03/12
112. A new antisense oligonucleotide composed of RNA/ENA chimera (AO85) against dystrophin exon 45 significantly increased six-minute walk distance in Duchenne muscular dystrophy （ポスター，一般） 2016/03/14
113. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2016/03/23
114. De novo 4q－症候群の一例 （口頭発表，一般） 2016/04/04
115. Evaluating biomarkers and natural history of Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy （口頭発表，一般） 2016/04/04
116. 当院における希少遺伝性難病の出生前診断の現状 （口頭発表，一般） 2016/04/04
117. Advantage of next generation sequencing in molecular diagnosis in DMD -mutation screening with long preserved dried umbilical cord and detection of mosaicism- （ポスター，一般） 2016/04/06
118. MECP2 重複症候群の2 例 （ポスター，一般） 2016/04/06
119. RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide (AO85) was safely administered and shown to induce dystrophin exon 45 skipping in Duchenne muscular dystrophy patient: the first clinical study （口頭発表，一般） 2016/04/07
120. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2016/04/14
121. NPPV管理中に気胸を繰り返したDuchenne/Becker筋ジストロフィーの2例 （ポスター，一般） 2016/05/13
122. アレルギー性紫斑病の合併に対し、第Ⅷ因子製剤の投与により症状の軽快を認めたvon Willebrand病の1例 （ポスター，一般） 2016/05/13
123. 胎児期に四肢短縮を指摘された 15症例の検討 （口頭発表，一般） 2016/05/13
124. 軟骨無形成症および軟骨低形成症の診療状況に関するアンケート調査報告 （口頭発表，一般） 2016/05/13
125. 嘔吐、体重減少を主訴に受診し毛髪胃石と診断した一例 （ポスター，一般） 2016/05/14
126. 重症型先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）の二例 （ポスター，一般） 2016/05/15
127. 小児期より心伝導障害を呈したX連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの一例 （ポスター，一般） 2016/05/15
128. 神戸大学におけるDuchenne型筋ジストロフィーに対する治験の取り組み （口頭発表，一般） 2016/05/15
129. 福山型先天性筋ジストロフィーのバイオマーカー検索 （口頭発表，一般） 2016/05/15
130. 移植前に実施した脱感作治療が移植後FSGS再発の治療経過に対し良好な影響を及ぼしたと考えられた二次移植の1例 （口頭発表，一般） 2016/05/27
131. インフルエンザウイルスが原因と考えられた脳幹脳炎の１例 （口頭発表，一般） 2016/05/28
132. 糖原病Ⅰa型の一絨毛膜２羊膜双胎例 （口頭発表，一般） 2016/05/28
133. 糖原病Ⅰa型の一絨毛膜二羊膜双胎例 （口頭発表，一般） 2016/05/28
134. Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド（AO85）全身投与による6分間歩行距離の延長効果 （口頭発表，一般） 2016/06/03
135. Duchenne型筋ジストロフィー患者の学校教育に関する多施設アンケート調査 （ポスター，一般） 2016/06/03
136. ジストロフィン遺伝子イントロン 64 のスプライス供与部位の変異（c.9361＋1G＞A）により発症した Duchenne型筋ジストロフィーの一例 （口頭発表，一般） 2016/06/03
137. 先天性魚鱗癬を伴い感染症を契機に退行したX染色体の腕間逆位によるMECP2重複症候群の1例 （口頭発表，一般） 2016/06/04
138. 胃内および十二指腸内の毛髪胃石に対し腹腔鏡補助下で低侵襲手術を行った1例 （ポスター，一般） 2016/06/16
139. 小児IgA腎症と紫斑病性腎炎における尿中肝臓型脂肪酸結合蛋白(L-FABP)の検討 （ポスター，一般） 2016/06/17
140. 小児IgA腎症と紫斑病性腎炎における尿中肝臓型脂肪酸結合蛋白(L-FABP)の検討 （ポスター，一般） 2016/07/07
141. 胆道閉鎖症術後7年で肝性IgA腎症を発症した1例 （ポスター，一般） 2016/07/07
142. 胎児の四肢短縮を示す症例16例の検討 （口頭発表，一般） 2016/07/16
143. ネマリンミオパチーの2例 （口頭発表，一般） 2016/09/17
144. 新生児期に発症した小腸重積症の 1 例 （口頭発表，一般） 2016/09/17
145. 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群 の一例 （口頭発表，一般） 2016/09/17
146. Cryptic splice site activation by a splice donor site mutation of dystrophin intron 64 is determined by intronic splicing regulatory elements （ポスター，一般） 2016/10/05
147. Height is significantly shorter in Duchenne muscular dystrophy than Becker muscular dystrophy and the incidence of short stature is highest in Dp71 mutated subgroup （ポスター，一般） 2016/10/05
148. 発症後5年を経て診断に至った膜性増殖性糸球体腎炎の1例 （口頭発表，一般） 2016/10/14
149. Evaluating motor functions and biomarkers for Fukuyama type congenital muscular dystrophy （ポスター，一般） 2016/10/21
150. 糖原病Ⅰa型の一絨毛膜二羊膜双胎例 （ポスター，一般） 2016/10/27
151. 成長ホルモン治療中に顕在化した低Ca・高P血症を契機に診断した22q11.2欠失症候群の一例 （ポスター，一般） 2016/11/16
152. 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討 （口頭発表，一般） 2016/11/25
153. ETV6-NTRK3 融合遺伝子の検出が診断に有用であった先天性／乳児型線維肉腫の新生児例 （ポスター，一般） 2016/12/15
154. ヒトメタニューモウイルスにて呼吸状態が悪化した２歳男児の一例 （口頭発表，一般） 2017/02/03
155. こどもの命を守る　新生児タンデムマス・スクリーニング （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/02/05
156. EBウイルス感染が原因と考えられた急性尿閉の一例 （口頭発表，一般） 2017/02/18
157. 最重症持続型喘息にオマリズマブが著効した一例 （口頭発表，一般） 2017/02/18
158. 当院における胎児期に四肢短縮を指摘された児の検討 （口頭発表，一般） 2017/02/18
159. 腹壁下浮腫を認めたIgA血管炎の１例 （口頭発表，一般） 2017/02/18
160. 急速進行性糸球体腎炎を呈した半月体形成性IgA腎症の1例 （口頭発表，一般） 2017/03/12
161. 夜尿を主訴に来院し、注意欠如・多動性障害(ADHD)の治療を行った症例の検討 （口頭発表，一般） 2017/03/12
162. Duchenne型筋ジストロフィーに対する新たな治療法の開発 （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/03/25
163. リツキシマブ投与後にクローン病を発症したと考えられた難治性ネフローゼ症候群の1例 （口頭発表，一般） 2017/04/14
164. 食物アレルギー患者に対するアドレナリン自己注射液の使用実態調査 （ポスター，一般） 2017/04/14
165. 乳児線維肉腫により生じた新生児腸重積症の一例 （ポスター，一般） 2017/04/14
166. 兵庫県における児童虐待防止医療ネットワークの構築 （ポスター，一般） 2017/04/14
167. MR angiography にて左中大脳動脈末梢域の一過性脳血流低下像を認めた片頭痛の１例 （ポスター，一般） 2017/04/16
168. 幼児期からの糖・脂質代謝の経過をフォローしえたPTRF遺伝子変異による全身性脂肪萎縮症の一例(会議録) （ポスター，一般） 2017/05/18
169. 小児の反復する頭痛に対するシプロヘプタジンの有効性の検討 （口頭発表，一般） 2017/05/20
170. 食物アレルギー患者に対するアドレナリン自己注射液の実態調査 （口頭発表，一般） 2017/05/20
171. 当科における半月体形成性小児IgA腎症についての検討 （ポスター，一般） 2017/05/26
172. リツキシマブ投与後にクローン病を発症したと考えられた難治性ネフローゼ症候群の1例 （口頭発表，一般） 2017/06/01
173. 半月体形成性小児IgA腎症についての検討 （口頭発表，一般） 2017/06/01
174. 体細胞モザイク型フレームシフト変異により遅発型発症を呈したOTC欠損症男児 （口頭発表，一般） 2017/06/10
175. 1p36欠失症候群と似た症状を示した1番染色体片親性ダイソミーの1例 （口頭発表，一般） 2017/06/15
176. A fetus with lethal chromosomal abnormality lead to a spontaneous abortion in the first trimester （ポスター，一般） 2017/06/15
177. Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果 （口頭発表，一般） 2017/06/15
178. 小児慢性特定疾病としてのDuchenne型筋ジストロフィー 遺伝子診断と遺伝相談 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2017/06/15
179. 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例 （口頭発表，一般） 2017/06/15
180. NT肥厚による出生前診療外来の受診を契機に色素失調症の遺伝カウンセリングと遺伝子検査を行った1例 （口頭発表，一般） 2017/06/22
181. 年遺伝性腫瘍患者に対する妊孕性温存治療および遺伝学的検査に関わる認定遺伝カウンセラーの役割　3症例の経験より （口頭発表，一般） 2017/06/22
182. 若年遺伝性腫瘍患者に対する妊孕性温存治療および遺伝学的検査に関わる認定遺伝カウンセラーの役割～3症例の経験より～ （口頭発表，一般） 2017/06/23
183. 当科で実施した絨毛穿刺による出生前診断についての報告 （口頭発表，一般） 2017/07/02
184. 日本語版Strengths and Difficulties Questionnaireを用いた夜尿症児の特性と治療効果の検討 （口頭発表，一般） 2017/07/15
185. 妊娠初期，中期，新生児期における流産絨毛，羊水，末梢血染色体検査の比較 （ポスター，一般） 2017/07/16
186. megalourethraの1例 （口頭発表，一般） 2017/09/30
187. megalourethraの1例 （口頭発表，一般） 2017/09/30
188. 虐待による頭部外傷に伴いけいれん重積型急性脳症に類似した経過を示した一例 （口頭発表，一般） 2017/09/30
189. 発症２年後に再燃した若年性皮膚筋炎の１例 （口頭発表，一般） 2017/09/30
190. Stunning pharmacological properties of DS-5141b, an antisense oligonucleotide consisting of 2'-o,4'-c-ethylene-bridged nucleic acids and 2'-o-methyl RNA, on dystrophin mRNA exon skipping （ポスター，一般） 2017/10/04
191. アンチセンスオリゴヌクレオチドを用いたスプライシング制御による遺伝性神経筋疾患治療 （口頭発表） 2017/10/06
192. 遅発型OTC欠損症では新生児タンデムマススクリーニングでのシトルリンが低値である （ポスター，一般） 2017/10/12
193. A case with late-onset Ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic framshift mutation （口頭発表，一般） 2017/10/16
194. 生後10ヶ月時に生体肝移植を施行した新生児発症OTC欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2017/10/16
195. 治療可能となった 脊髄性筋萎縮症(SMA) （口頭発表） 2017/10/19
196. 当院の食物アレルギー外来の現状と取り組みについて～間をふりかえって～ （口頭発表，一般） 2017/10/19
197. スピンラザ：特性と臨床成績 （口頭発表） 2017/10/28
198. 起立性調節障害に共存する頭痛の細分類についての検討 （口頭発表，一般） 2017/11/10
199. 当院で経験したアンドロゲン不応症25症例の告知状況と今後の課題 （口頭発表，一般） 2017/11/16
200. 福山型筋ジストロフィーとDuchenne型筋ジストロフィーの心筋合併症の比較 （ポスター，一般） 2017/11/16
201. 体細胞モザイク型フレームシフト変異により遅発型発症を呈したOTC欠損症男児 （口頭発表，一般） 2017/11/17
202. MLPA法におけるレアバリアントの影響、同一アレルに複数変異が存在する可能性 （口頭発表，一般） 2017/11/24
203. 虐待による頭部外傷に伴いけいれん重積型急性脳症に類似した経過を示した一例 （口頭発表，一般） 2017/11/25
204. SMAの臨床症状と新規治療アプローチへの期待 （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/12/02
205. ヒトメタニューモウイルスにて呼吸状態が悪化した２歳男児の一例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
206. 小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったＸ連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の一例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
207. 小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったＸ連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の一例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
208. 生後10ヶ月時に生体肝移植を施行した新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
209. 特徴的な不随意運動を契機に診断し得たNMDA型GluR抗体陽性の急性脳炎の一例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
210. 肉眼的血尿を契機に発見されたANCA陽性急速進行性糸球体腎炎の1例 （口頭発表，一般） 2018/02/03
211. 新生児期早期に腎機能障害を呈したMegalourethraの1例 （ポスター，一般） 2018/02/22
212. 脊髄性筋萎縮症に対するスピンラザ投与の経験 （口頭発表，一般） 2018/02/22
213. Stunning clinical effectiveness of RNA/ENA
chimera antisense oligonucleotide (AO85) against dystrophin exon 45 in DMD patient （口頭発表，一般） 2018/02/27
214. プロプラノロールが奏功した新生児期発症多発乳児血管腫の一例 （口頭発表，一般） 2018/03/11
215. 気管切開下人工呼吸管理と側弯を有する脊髄性筋萎縮症Ⅰ型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験 （口頭発表，一般） 2018/03/11
216. 微小変化型ネフローゼ症候群を合併したDent病と考えられた一例 （口頭発表，一般） 2018/03/11
217. 脊髄性筋萎縮症(SMA)の診断と治療 （口頭発表，特別・招待講演等） 2018/03/16
218. 発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断 （口頭発表，一般） 2018/03/17
219. 生後早期からの呼吸不全に対して生体肺移植を行った4歳女児例 （口頭発表，一般） 2018/03/23
220. 微小変化型ネフローゼ症候群を合併したDENT病と考えられた1例 （口頭発表，一般） 2018/03/24
221. 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討 （口頭発表，一般） 2018/04/20
222. 抗AQP4抗体陽性視神経炎に合併した膜性腎症の1例 （ポスター，一般） 2018/04/20
223. 日本語版Strengths and Difficulties Questionnaireを用いた夜尿症児の行動・情緒的特性と治療効果の検討 （口頭発表，一般） 2018/04/20
224. 新生児期早期に腎機能障害を呈したMegalourethraの一例 （ポスター，一般） 2018/04/22
225. 脊髄性筋萎縮症の診断と最新治療について （口頭発表，特別・招待講演等） 2018/05/12
226. 胎児期に指摘された卵巣嚢腫の捻転に関する検討 （口頭発表，一般） 2018/05/19
227. 肉眼的血尿で発症したC3腎炎の1例 （口頭発表，一般） 2018/05/19
228. 肉眼的血尿で発症したC3腎症の一例 （口頭発表，一般） 2018/05/19
229. 免疫グロブリン大量療法による追加治療が奏功した若年性皮膚筋炎の一例 （口頭発表，一般） 2018/05/19
230. 小児の反復する頭痛に対するシプロヘプタジンの有効性の検討 （口頭発表，一般） 2018/05/20
231. 気管切開下人工呼吸管理を行っている脊髄性筋萎縮症Ⅰ型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験 （口頭発表，一般） 2018/05/31
232. 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例 （ポスター，一般） 2018/06/01
233. 小児期発症ループス腎炎の臨床的検討 （ポスター，一般） 2018/06/08
234. 抗AQP4抗体陽性視神経炎に合併した膜性腎症の1例 （口頭発表，一般） 2018/06/29
235. 小児期発症ループス腎炎の臨床的検討 （口頭発表，一般） 2018/06/29
236. 新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例 （口頭発表，一般） 2018/06/30
237. 慢性腎症合併の抗AQP-4抗体陽性視神経由来の高度視力障害に対し免疫吸着療法が効果的であった1小児例 （口頭発表，一般） 2018/07/06
238. 出生前診断されたカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/07/10
239. DMDを対象としたエクソン45のスキッピングを誘導するENA® アンチセンスオリゴヌクレオチド(DS-5141b)の前臨床試験結果 （口頭発表，一般） 2018/07/11
240. 新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例 （口頭発表，一般） 2018/08/18
241. 虐待による頭部外傷に伴いけいれん重積型急性脳症に類似した経過を示した1例 （口頭発表，一般） 2018/08/24
242. 学童期に発見されたチトクロムP450オキシドレダクターゼ欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/08/25
243. フロッピーインファント・運動発達の遅れの鑑別診断～早期発見の重要性～ （口頭発表） 2018/08/26
244. WDR35遺伝子変異によるネフロンろう関連シリオパチーの同胞例 （ポスター，一般） 2018/09/29
245. 待機的治療により残存小腸の延長を得た広範囲腸管壊死を伴った中腸軸捻転の一例 （口頭発表，一般） 2018/09/29
246. 難治性乳び胸に対してリンパ管造影が奏功したヌーナン症候群の1例 （口頭発表，一般） 2018/09/29
247. A Japanese phase I/II study of NS-065/NCNP-01, exon 53 skipping drug, in patients with Duchenne muscular
dystrophy - a dose-finding study （ポスター，一般） 2018/10/03
248. メトホルミンによって良好な糖尿病の管理ができている先天性全身性脂肪萎縮症の1例 （ポスター，一般） 2018/10/05
249. 経口血糖降下薬でコントロールしている先天性全身性脂肪萎縮症の一例 （ポスター，一般） 2018/10/05
250. 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児 （口頭発表，一般） 2018/10/12
251. 超早産児で出生した11p15.5重複によるBeckwith-Wiedemann症候群の一例 （ポスター，一般） 2018/10/12
252. 膜性腎症合併の抗AQP-4抗体陽性視神経炎由来の高度視力障害に対し免疫吸着療法が効果的であった1小児例 （口頭発表，一般） 2018/10/21
253. FGSを再発して長期経過をみた小児腎移植症例 （口頭発表，一般） 2018/11/02
254. WDR35遺伝子変異によるネフロンろう関連シリオパチーの同胞例 （口頭発表，一般） 2018/11/09
255. 超早産児で出生したBeckwith-Wiedemann症候群の一例 （口頭発表，一般） 2018/11/23
256. 脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセンの治療効果 （口頭発表，一般） 2018/11/29
257. 家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討 （口頭発表，一般） 2018/11/30
258. ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例 （口頭発表，一般） 2019/02/02
259. 先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討 （口頭発表，一般） 2019/02/02
260. 変わりゆく小児科医療の最前線 （口頭発表，特別・招待講演等） 2019/02/15
261. 発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断 （口頭発表，一般） 2019/03/02
262. 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の一例 （口頭発表，一般） 2019/03/09
263. こどもの急病 その時どうしますか？ （口頭発表） 2019/03/16
264. 当院NICUで腹部膨満を呈した症例の検討 （口頭発表，一般） 2019/03/17
265. 発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系における デュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断 （口頭発表，一般） 2019/03/17
266. 先天性代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討 （口頭発表，一般） 2019/04/20
267. 待機的治療により残存小腸の延長を得た広範囲腸管壊死を伴った中腸軸捻転の一例 （口頭発表，一般） 2019/04/20
268. タンデムマス・スクリーニングで要精査となり投下を受信した症例の検討 （ポスター，一般） 2019/04/21
269. 起立性調節障害（OD)を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討 （口頭発表，一般） 2019/05/11
270. 起立性調節障害（ＯＤ）を共存する頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討 （口頭発表，一般） 2019/05/11
271. 黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の一例 （口頭発表，一般） 2019/05/11
272. 唾液分泌過多に硫酸アトロピンが著効した重症心身障害児の壱例 （口頭発表，一般） 2019/05/11
273. 当院で経験した脊髄性筋萎縮症のヌシネルセン治療効果の検討 （口頭発表，一般） 2019/05/31
274. SMA therapy update　脊髄性筋萎縮症の診断と医学的管理 （口頭発表） 2019/06/01
275. レベチラセタムによる傾眠におけるリスク因子の検討 （ポスター，一般） 2019/06/01
276. 家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討 （ポスター，一般） 2019/06/01
277. 家族歴のない高ＣＫ血症女児の臨床背景の検討 （ポスター，一般） 2019/06/01
278. Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases （口頭発表，一般） 2019/06/15
279. 難治性胸水に対してリンパ管造影が奏功したヌーナン症候群の１例 （口頭発表，一般） 2019/06/21
280. 新生児緊急疾患として治療した巨大尿道の1例 （ポスター，一般） 2019/07/04
281. 超音波検査による胆嚢の観察が診断につながった胆道閉鎖症の一例 （口頭発表，一般） 2019/07/04
282. 発熱・意識障害で受診時に1年前から繰り返す視野障害が明らかになった女児 （口頭発表，一般） 2019/07/04
283. THE RESPONSES OF D/L-VALINE IN TASTE SENSORY SYSTEM INTHE ISOLATED BRAIN STEM-SPINAL CORD WITH TONGUE PREPARATION （ポスター，一般） 2019/09/10
284. Enterobacter cloacaeによる髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の１例 （口頭発表，一般） 2019/09/28
285. 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の一例 （口頭発表，一般） 2019/09/28
286. 丹波篠山市における中学生ピロリ菌検診をきっかけにピロリ菌感染症と診断され、内視鏡検査を実施した７例の検討 （口頭発表，一般） 2019/09/28
287. A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene. （ポスター，一般） 2019/10/01
288. Urinary titin is elevated in spinal muscular atrophy. （ポスター，一般） 2019/10/01
289. 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討 （口頭発表，一般） 2019/10/22
290. 遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトルリン値の検討 （口頭発表，一般） 2019/10/24
291. ジストロフェン遺伝子内に切断点を有するＸ染色体-常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児 （口頭発表，一般） 2019/11/07
292. 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化に向けて （ポスター，一般） 2019/11/07
293. 腸炎症状で受診しけいれん群発をきたした2歳女児 （口頭発表，一般） 2019/11/14
294. Enterobacter cloacae による髄膜炎および大脳壊死を合併した超低出生体重児の 1 例 （口頭発表，一般） 2019/11/28
295. 高CK血症を契機に受診した男児例の検討 （口頭発表，一般） 2019/11/29
296. 小児一次性頭痛に対する塩酸ロメリジンの効果の検討 （口頭発表，一般） 2020/02/01
297. 新生児スクリーニングにおけるシトルリン低値を用いたオルニチントランスカルバミラーゼ（ＯＴＣ）欠損症スクリーニングの可能性 （口頭発表，一般） 2020/02/01
298. 精神疾患合併母体の内服薬数と出生した児の新生児薬物離脱スコアの検討 （口頭発表，一般） 2020/02/01
299. ワクチン接種時に肝腫大に気付かれた乳児の一例 （口頭発表，一般） 2020/02/14
300. メタアナリシス：日本の18歳以下に対するヘリコバクターピロリ除菌法の比較 （口頭発表，一般） 2020/04/10
301. 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の一例 （ポスター，一般） 2020/04/10
302. 肝臓の腫瘤性病変を契機に診断された先天梅毒の一例 （ポスター，一般） 2020/04/10
303. 中学生におけるHelicobacter pylori新規感染の検討 （口頭発表，一般） 2020/04/10
304. Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移 （口頭発表，一般） 2020/04/11
305. 起立性調節障害を共存する一次性頭痛患者の年齢と血清亜鉛値の検討 （ポスター，一般） 2020/04/11
306. 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化 （一般） 2020/07/03
307. 当院における炎症性腸疾患の遺伝カウンセリング （一般） 2020/07/03
308. 心疾患を合併したDown-Klinefelter症候群の一例 （一般） 2020/07/11
309. Strengths and Difficulties Questionnaireによる難治性頭痛の行動情緒的特性の検討 （口頭発表，一般） 2020/08
310. 小児一次性頭痛に対する予防治療薬の検討 （ポスター，一般） 2020/08
311. 巣状分節性糸球体硬化症に対し二次移植を行った2例 （一般） 2021/01/09
312. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断・治療とビルテプソ®の使用経験 （口頭発表） 2021/01/18
313. 巨大十二指腸潰瘍に胆道病変を合併したDown症候群の1例 （口頭発表，一般） 2021/04/17
314. どのような児においてHMS-2添加による消化器症状をより注意する必要があるか？ （口頭発表，一般） 2021/04/18
315. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断と治療up date（教育セミナー） （口頭発表，一般） 2021/04/18
316. 経過中にクレアチンキナーゼ値が正常化したBecker型筋ジストロフィーの2例 （口頭発表，一般） 2021/04/18
317. 脊髄性筋萎縮症 1 型進行例に対するヌシネルセン投与による呼吸機能の変化 （口頭発表，一般） 2021/05
318. 脊髄性筋萎縮症に対する新生児スクリーニングについての意識調査 （口頭発表，一般） 2021/05
319. 調製粉乳から低出生体重児用調製粉乳に変更したのち消化管運動の低下をみとめた早産の双胎例 （口頭発表，一般） 2021/05/08
320. 妊婦が内服しているどの種類の向精神薬と出生した児の薬物離脱スコアが関連しているのか （口頭発表，一般） 2021/05/08
321. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新規治療と早期診断 （口頭発表，一般） 2021/05/13
322. 兵庫県における治療可能となった難病に対する拡大新生児マススクリーニングの取り組み （口頭発表，一般） 2021/05/15
323. FIREFISH Part 2: 脊髄性筋萎縮症(SMA)Ⅰ型患者におけるリスジプラムの24ヵ月投与時の有効性及び安全性 （口頭発表，一般） 2021/05/28
324. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断・治療とビルテプソ®の使用経験 （口頭発表，一般） 2021/06/16
325. 新生児マススクリーニングと脊髄性筋萎縮症（SMA） （口頭発表，一般） 2021/06/25
326. 治療可能な遺伝性疾患を早期発見する拡大新生児マススクリーニング （口頭発表，一般） 2021/07
327. 早産児における動脈管の自然閉鎖と閉鎖日数に関連する因子の検討 （口頭発表，一般） 2021/07
328. 胆汁うっ滞を合併し十二指腸液検査で胆道閉鎖症を鑑別した超低出生体重児の一例 （一般） 2021/07
329. これからの脊髄性筋萎縮症診療 （口頭発表，一般） 2021/09/16
330. デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療のポイントとビルテプソ （口頭発表，一般） 2021/09/30
331. 新たに始まった拡大新生児マススクリーニング～治療可能となった遺伝性疾患の早期診断～ （口頭発表，一般） 2021/09/30
332. これからの脊髄性筋萎縮症診療 （口頭発表，一般） 2021/10/04
333. 新生児マススクリーニングの現状と課題 （口頭発表，一般） 2021/11/03
334. FIREFISH試験の結果から得られたエブリスディの有効性と安全性 （口頭発表，一般） 2021/11/06
335. これからの脊髄性筋萎縮症診療 （口頭発表，一般） 2021/11/07
336. これからの脊髄性筋萎縮症診療 （口頭発表，一般） 2021/11/08
337. こどもの成長　～学校で気にしなくてはいけないことは～ （口頭発表，一般） 2021/11/20
338. 1次生体腎移植後再発性FSGSに対し2次移植後の再発を回避できた1例 （口頭発表） 2021/12/09
339. 親子でPAX2遺伝子異常を持つ腎コロボーマ症候群の男子例 （口頭発表，一般） 2021/12/09
340. 当院におけるHSPN症例の臨床的特徴の検討 （一般） 2021/12/09
341. 新生児スクリーニングで診断された患児・家族との関わり （口頭発表，一般） 2021/12/11
342. 指導医が知っておくべき 「拡大新生児マススクリーニング」〜産婦人科・小児科の診療連携による 治療可能となった遺伝性疾患の早期診断〜 （口頭発表，一般） 2021/12/16
343. 兵庫県で始動した拡大新生児マススクリーニング ～ファブリー病を含めて～ （口頭発表，一般） 2022/01/20
344. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの病態・診断と最新治療 （口頭発表，一般） 2022/02/24
345. くり返す発熱、腹痛を契機に診断に至った家族性地中海熱の男児例 （口頭発表，一般） 2022/02/27
346. ビルトラルセン治療中のDuchennne型筋ジストロフィー(DMD)患者6例の経過 （口頭発表，一般） 2022/02/27
347. 出生直後より遷延するγGTP高値と肝生検の結果から胆道閉鎖症の診断に至った一例 （口頭発表，一般） 2022/02/27
348. 反復性嘔吐を認め上部消化管造影検査で十二指腸の狭小化がみられた新生児・乳児食物蛋白誘発胃腸症の一例 （口頭発表，一般） 2022/02/27
349. 出産前後の心理的ストレスと妊娠時の気持ち及び産後の対児愛着の関連：エコチル調査 （口頭発表，一般） 2022/03/23
350. 乳児期に施行した全身麻酔下での外科手術と1歳時点の発達との関連：エコチル調査 （口頭発表，一般） 2022/03/23
351. 幼少期におけるダニアレルゲンとエンドトキシンへの曝露が喘息及び喘鳴の発症に及ぼす影響 （口頭発表，一般） 2022/03/23
352. 好酸球性胃腸炎との鑑別を要したIgA血管炎の一例 （口頭発表，一般） 2022/04/15
353. 会陰溝を認めた2女児例 （口頭発表，一般） 2022/04/16
354. 妊娠中の自宅の増改築,新築と生まれた子どもの生後1歳までの喘鳴・反復性喘鳴との関連 （口頭発表，一般） 2022/04/17
355. 異なる病態を呈したヘリコバクター・ピロリ感染症の3例 （口頭発表，一般） 2022/05/07
356. 新生児仮死で出生した先天性ミオパチーの一例 （口頭発表，一般） 2022/05/07
357. SMA発症前治療とNURTURE試験のインパクト （口頭発表） 2022/05/17
358. FIREFISH　脊髄性筋萎縮症I型患者のリスジプラム3年投与時の有効性・安全性 （口頭発表，一般） 2022/05/20
359. FIREFISH　脊髄性筋萎縮症(SMA)I型患者におけるリスジプラムの3年投与時の有効性及び安全性 （口頭発表，一般） 2022/06/02
360. ヌシネルセン開始から2年以上経過して運動機能の改善を認めた進行例の脊髄性筋萎縮症1型の2例 （口頭発表，一般） 2022/06/02
361. ジストロフィン遺伝子変異を有する女性の診断・フォローアップにおける検討 （口頭発表，一般） 2022/06/03
362. 筋疾患の新たな治療導入による変化と課題　デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬研究の最新情報 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2022/06/03
363. 無症候性高CK血症が先行した緩徐進行性抗HMGCR抗体陽性壊死性ミオパチーの小児期発症例 （口頭発表，一般） 2022/06/03
364. 急性脳症を発症したネマリンミオパチーの2例 （口頭発表，一般） 2022/07/09
365. 拡大新生児マススクリーニング～SMA診療の展望～ （口頭発表） 2022/07/22
366. 兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討 （口頭発表，一般） 2022/08
367. 兵庫県拡大マススクリーニングにおけるムコ多糖症2型の精密検査例の遺伝学的背景の検討 （口頭発表，一般） 2022/08/26
368. 出生直後に発見された頭蓋骨陥凹の一例 （口頭発表，一般） 2022/09/17
369. 便を用いたHelicobacter pylori (H. pylori)クラリスロマイシン (CAM) 耐性
遺伝子の検出 （口頭発表，一般） 2022/09/17
370. COVID-19を契機とした横紋筋融解症からCPT2欠損症の診断に至った一例 （ポスター，一般） 2022/10/24
371. 高CK血症を主訴に受診した男児の解析とDuchenne型筋ジストロフィー診断の契機の検討 （口頭発表，一般） 2022/11/25
372. 小児片頭痛に対するシプロヘプタジンの効果に関する検討 （口頭発表，一般） 2022/11/25
373. 小児片頭痛患者における血清亜鉛値と臨床的因子との関連性の検討 （口頭発表，一般） 2022/11/25
374. 連日性の頭痛で当科を受診した症例の検討 （口頭発表，一般） 2023/02/04
375. COVID-19流行下におけるDuchenne型筋ジストロフィー患者の抜管のための工夫 （口頭発表，一般） 2023/03/12
376. 抗AQP4抗体陽性の視神経脊髄炎スペクトラム障害に対しサトラリズマブを投与した一例 （口頭発表，一般） 2023/03/12
377. 神経発達症と好酸球性消化管疾患の関連についての検討 （口頭発表，一般） 2023/03/12
378. 多発乳児肝血管腫を合併したBeckwith-Wiedemann症候群（BWS）の極低出生体重児の一例 （口頭発表，一般） 2023/03/12
379. シトルリン低値による遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損 症・カルバミルリン酸合成酵素（CPS）1欠損症に対する新生児スクリーニング 〜兵庫県でのpilot study 〜 （口頭発表，一般） 2023/05/20
380. 生後2か月よりボソリチド治療を開始した軟骨無形成症の一例 （口頭発表，一般） 2023/05/20
381. 兵庫県拡大新生児スクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症の3例 （口頭発表，一般） 2023/05/20
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