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  3. エコチル調査兵庫ユニットセンター

学術論文
研究課題・受託研究・科研費
現在の専門分野
著書
学会発表
外部研究者ID
    （最終更新日：2023-03-07 10:00:24）
  サワイ ヒデアキ   Sawai Hideaki
  澤井 英明
   所属   （その他施設）  中央診療施設 遺伝子医療部
   （その他施設）  エコチル調査兵庫ユニットセンター エコチル調査兵庫ユニットセンター
   （専門部門）  臨床医学系講座 産科婦人科学
   （その他施設）  中央部門 診療情報管理室
   職種   臨床教授
■ 学術論文
1. その他　 Syndrom der kleinen Fruchtblase bei heterozygoter Achondroplasie, Eine Fallstudie 1905/06
2. その他　 Stable production of recombinant human sperm immobilizing antibody using cDNA expression vectors 1993/03
3. その他　 Studies on the RT1.E locus of the rat major histocompatibility complex, 1993/10
4. その他　 Cloning and expression of the rat class I MHC gene RT1.Al 1994/01
5. その他　 Multiple TL-like loci in the grc-G/C region of the rat 1994/01
6. その他　 Direct production of the Fab fragment derived from the sperm immobilizing antibody using polymerase chain reaction and cDNA expression vectors 1995/07
7. その他　 Prenatal diagnosis of achondroplasia using the nested polymerase chain reaction with modified primer sets 1996/11
8. その他　 Novel missense mutation resulting in the substitution of tyrosine by cysteine at codon 597 of the type X collagen gene associated with Schmid metaphyseal chondrodysplasia. 1998/01
9. その他　 Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia by mutational analysis of the fibroblast growth factor receptor 3 gene and a proposed correction of previously published PCR results. 1999/01
10. その他　 Prenatal sonographic diagnosis of a fetal renal mesoblastic nephroma occurring after transfer of a cryopreserved embryo. 1999/05
11. その他　 Molecular analysis of familial androgen insensitivity syndrome due to replacement of glutamic acid 802 by lysine 2000/01
12. その他　 Molecular analysis of the Y chromosome AZFc region in Japanese infertile males with spermatogenic defects. 2002/01
13. その他　 Epitope analysis for human sperm-immobilizing monoclonal antibodies, MAb H6-3C4, 1G12 and campath-1 2003/06
14. その他　 Isolation and characterization of a human sperm antigen gene h-Sp-1 2003/08
15. その他　 Severe perinatal hypophosphatasia due to homozygous deletion of T at nucleotide 1559 in the tissue nonspecific alkaline phosphatase gene. 2003/09
16. その他　 Radiographic and genetic diagnosis of sporadic hypochondroplasia early in the neonatal period 2004/01
17. その他　 Birth of healthy neonates after intracytoplasmic injection of ejaculated or testicular spermatozoa from men with nonmosaic Klinefelter's syndrome: a report of 2 cases. 2004/02
18. その他　 Possible presence of O-linked carbohydrate in the human male reproductive tract CD52 2004/06
19. その他　 Bone morphogenetic protein-2 counterregulates interleukin-18 mRNA and protein in MC3T3-E1 mouse osteoblastic cells 2006/05
20. その他　 A compound heterozygote harboring novel and recurrentDTDST mutations with intermediate phenotype between atelosteogenesis type II and diastrophic dysplasia 2006/06
21. その他　 Pig zona pellucida 2 (pZP2) protein does not participate in zona pellucida formation in transgenic mice. 2006/09
22. その他　 Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia by 3-D helical computed tomography and genetic analysis. 2008/11
23. その他　 Platyspondylic lethal skeletal dysplasia San Diego type (thanatophoric dysplasia type 1) associated with trisomy 21 presenting with nuchal translucency: a case report 2009/07
24. その他　 Mutation analysis of SOX9 and single copy number variant analysis of the upstream region in eight patients with campomelic dysplasia and acampomelic campomelic dysplasia. 2009/12
25. その他　 Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type 3 (Verma-Naumoff type) by three-dimensional helical computed tomography. 2010/12
26. その他　 Prevalence of c.1559delT in ALPL, a common mutation resulting in the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Japanese and effects of the mutation on heterozygous carriers. 2010/12
27. その他　 Prenatal diagnosis of Kniest dysplasia with three-dimensional helical computed tomography. 2011/01
28. その他　 The current status of umbilical cord blood collection in Japanese medical centers: survey of obstetricians. 2011/04
29. その他　 Low prevalence of genetic prenatal diagnosis in Japan. 2011/07
30. その他　 Reproductive success in patients with Hallermann-Streiff syndrome. 2011/08
31. その他　 Recurrence of osteogenesis imperfecta due to maternal mosaicism of a novel COL1A1 mutation. 2012/09
32. その他　 A large seminoma occurring 20 years after diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome: A case report. 2013/03
33. 症例報告　 A large seminoma occurring 20 years after diagnosis of complete androgen insensitivity syndrome: A case report. 2013/03
34. 総説　 母体血中胎児DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT） 2013/05
35. 症例報告　 卵巣成熟曩胞性奇形腫に伴う抗NMDA受容体脳炎の反復が疑われた１例 2013/05
36. 症例報告　 先天性血栓性血小板減少性紫斑病合併妊娠の1症例 2013/08
37. 原著　 Development of an integrated support system for hereditary cancer and its impact on gynecologic services. 2013/12
38. 原著　 The current state of genetic counseling before and after amniocentesis for fetal karyotyping in Japan: a survey of obstetric hospital clients of a prenatal testing laboratory. 2013/12
39. 総説　 特集　遺伝子検査による早期診断　疾患　骨系統疾患 2014/02
40. 総説　 遺伝カウンセリングと倫理的課題 2014/03
41. 総説　 特集　出生前診断　出生前診断の現状－進歩と課題 2014/03
42. 症例報告　 間葉性異形成胎盤の1例 2014/05
43. 原著　 Nationwide radiation dose survey of computed tomography for fetal skeletal dysplasias. 2014/08
44. 原著　 Statin treatment rescues FGFR3 skeletal dysplasia phenotypes. 2014/09
45. 総説　 出生前診断について考える　出生前診断に関連したガイドライン・指針について 2014/10
46. その他　 審議応答　プロからプロへ：臨床各科の一線医師同士が日常診療の疑問点を検証　産科　母体血を用いた胎児染色体検査 2014/11
47. 原著　 Development of an integrated support system for hereditary cancer and its impact on gynecologic services. 2014/12 Link
48. その他　 Chromosome abnormalities diagnosed in utero: a Japanese study of 28 983 amniotic fluid specimens collected before 22 weeks gestations. 2015/01
49. 原著　 Modeling type II collagenopathy skeletal dysplasia by directed conversion and induced pluripotent stem cells. 2015/01
50. 原著　 Chromosome abnormalities diagnosed in utero: a Japanese study of 28983 amniotic fluid specimens collected before 22 weeks gestations. 2015/03
51. その他　 Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan: 1-year experience 2015/04
52. 原著　 Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan: 1-year experience. 2015/04
53. 総説　 遺伝カウンセリング 2015/04
54. その他　 A novel mutation Ser344Cys in FGFR3 causes achondroplasia with severe platyspondyly. 2015/06
55. 原著　 A novel mutation Ser344Cys in FGFR3 causes achondroplasia with severe platyspondyly 2015/11
56. 症例報告　 A Case of Thanatophoric Dysplasia Type I with Fetal Hydrops in the First Trimester. 2016/02
57. 研究報告　 Survey of prenatal testing for genetic disorders in Japan: Recent report. 2016/02
58. 原著　 Criteria for radiologic diagnosis of hypochondroplasia in neonates. 2016/04
59. 原著　 Survey of prenatal testing for genetic disorders in Japan: Recent report 2016/04
60. 原著　 Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma is affected by fetal trisomy. 2016/06
61. 原著　 Nationwide survey for current clinical status of amniocentesis and maternal serum marker test in Japan. 2016/10
62. その他　 Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities: a Japanese multicenter study. 2016/11
63. 原著　 A survey on awareness of genetic counseling for non-invasive prenatal testing: the first year experience in Japan. 2016/12
64. 原著　 Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities: a Japanese multicenter study 2016/12
65. 総説　 母体血を用いた胎児遺伝学的検査 2016/12
66. 症例報告　 COL2A1遺伝子新規突然変異による重症型先天性脊椎骨端異形成症の2例 2017/04
67. 原著　 Follow-Up Study on Fetal CT Radiation Dose in Japan: Validating the Decrease in Radiation Dose 2017/04
68. その他　 Follow-Up Study on Fetal CT Radiation Dose in Japan: Validating the Decrease in Radiation Dose. 2017/04
69. その他　 Parental serum alkaline phosphatase activity as an auxiliary tool for prenatal diagnosis of hypophosphatasia. 2017/04
70. 原著　 Parental serum alkaline phosphatase activity as an auxiliary tool
for prenatal diagnosis of hypophosphatasia 2017/05
71. 症例報告　 反復したPena-Shokeir症候群の出産後に健常児を得た一例 2017/05
72. 症例報告　 腟壁尖圭コンジローマにvaginal intraepithelial neoplasiaを併発した若年初産婦の１例 2017/05
73. 原著　 2回目以上の自然流産における絨毛染色体検査の検討 2017/06
74. その他　 Current status of non-invasive prenatal testing in Japan. 2017/06
75. 原著　 Effectiveness of intraperitoneal or intrapleural administration of triamcinolone acetonide for the control of malignant ascites and pleural effusion (Kansai Clinical Oncology Group-G1102 study). 2017/07
76. 原著　 Current status of non-invasive prenatal testing in Japan 2017/08
77. 症例報告　 筋強直性ジストロフィー合併妊娠および顔面肩上腕型筋ジストロフィー合併妊娠の2症例 2017/08
78. 症例報告　 母体Basedow病治療中に胎児甲状腺腫を認め胎内治療を行った一例 2017/12
79. 症例報告　 A Case of a Pregnant Woman with Thrombosis in an Artificial Aortic Valve Resulting in Severe Cerebral Hemorrhage in the Newborn 2018/01
80. 原著　 Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma for the prediction
of hypertensive disorders of pregnancy 2018/03
81. その他　 Fetal cell-free DNA fraction in maternal plasma for the prediction of hypertensive disorders of pregnancy. 2018/03
82. その他　 Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan. 2018/05
83. その他　 A Case of a Pregnant Woman with Thrombosis in an Artificial Aortic Valve Resulting in Severe Cerebral Hemorrhage in the Newborn. 2018/07
84. その他　 Correction: Nationwide survey for current clinical status of amniocentesis and maternal serum marker test in Japan. 2018/08
85. 原著　 Correction: Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the
clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT agespecific
positive and negative predictive values in Japan 2018/10
86. その他　 Correction: Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific positive and negative predictive values in Japan. 2018/10
87. 原著　 Maternal age-specific risk for trisomy 21 based on the clinical
performance of NIPT and empirically derived NIPT age-specific
positive and negative predictive values in Japan 2018/10
88. 症例報告　 遺伝性腫瘍女性患者３症例の妊孕性温存に対して認定遺伝カウンセラーが果たした役割 2019
89. 原著　 Classification of factors involved in nonreportable results of noninvasive prenatal testing (NIPT) and prediction of success rate of second NIPT. 2019/01
90. 総説　 NIPT新時代の幕開けー検査の実際と将来展望　【NIPTの現状】NIPTで予期しない結果となる原因は何か？ 2019/03
91. 原著　 Challenges in Managing Patients with Hereditary Cancer at Gynecological Services 2019/05
92. 原著　 National survey of prevalence and prognosis of thanatophoric dysplasia in Japan 2019/08
93. その他　 Association of ALPL variants with serum alkaline phosphatase and bone traits in the general Japanese population: The Nagahama Study. 2019/12
94. 原著　 Paternal occupational exposure to chemicals and secondary sex ratio: results from the Japan Environment and Children's Study. 2019/12
95. 原著　 Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia. 2020/01
96. その他　 Qualitative investigation of the factors that generate ambivalent feelings in women who give birth after receiving negative results from non-invasive prenatal testing. 2020/02
97. 総説　 生殖医療と遺伝カウンセリング　特集　不妊症・不育症の標準的治療と先端技術の課題 2020/03
98. 総説　 胎児・周産期疾患のゲノム医学　特集　ビックデータ時代のゲノム医学 2020/04
99. 原著　 Retrospective details of false-positive and false-negative results in non-invasive prenatal testing for fetal trisomies 21, 18 and 13 2021/01
100. 原著　 がん遺伝子パネル検査（クリニカルシーケンス）を実施した婦人科症例の検討 2021/02
101. 原著　 Association between the serum insulin-like growth factor-1 concentration in the first trimester of pregnancy
and postpartum depression 2021/05
102. 原著　 Association between the serum insulin-like growth factor-1 concentration in the first trimester of pregnancy and postpartum depression. 2021/05
103. 原著　 Feelings about pregnancy and mother-infant bonding as predictors of persistent psychological distress in the perinatal period: The Japan Environment and Children's Study. 2021/08
104. 症例報告　 子宮頸部円錐切除術既往のある妊娠17週の妊婦に対して経腹的子宮頸管縫縮術を施行し生児を獲得した1例 2021/08
105. 原著　 Evaluation of the clinical performance of noninvasive prenatal testing at a Japanese laboratory 2021/11
106. 原著　 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて 2022/01
107. 原著　 Factors related to indecisive attitudes toward non-invasive prenatal testing among women of reproductive age in Japan 2022/12
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■ 研究課題・受託研究・科研費
1. 2011/04～2013/03  致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業 
2. 2011/04～2013/03  致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業 
3. 2012/04～2014/03  重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業 
4. 2014/04～2015/03  出生コーホートを用いた妊娠中の大気汚染が妊娠及び出生児に及ぼす影響の解明 文部科学研究費補助金基盤研究（A) 
5. 2014/04～2015/03  胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患等政策研究事業 
6. 2015/04～2017/03  64列ヘリカルCTを用いた低被爆かつ高画質を実現した骨盤計測法の確立 その他の補助金・助成金 
7. 2015/04～2017/03  指定難病を目指した2型コラーゲン異常症の疾患概念と診断基準の確立 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患等政策研究事業 
8. 2015/04～2017/03  疾患特異的iPS細胞を用いて同定したFGFR3異常症の治療薬候補スタチンの治験に必要な非臨床試験と病態解明 AMED・難治性疾患実用化研究事業 
9. 2015/04～2017/03  診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 AMED・難治性疾患実用化研究事業 
10. 2016/04～  指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究 厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患等政策研究事業 
11. 2017/04～  出生前診断実施時の遺伝カウンセリング体制の構築に関する研究 厚生労働省科学研究費補助金・成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 
12. 2017/04～  診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 AMED・難治性疾患実用化研究事業 
13. 2017/04～  軟骨無形成症の疾患モデルの確立、病態解明、そして治療薬の探索 AMED・難治性疾患実用化研究事業 
14. 2017/04  難治性骨軟骨疾患に対する革新的iPS創薬技術の開発と応用 AMED・難治性疾患実用化研究事業 
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■ 現在の専門分野
産婦人科学　（キーワード：産婦人科学、人類遺伝学） 
■ 著書
1. 分担執筆　 最近の出生前診断をめぐって－出生前診断のいま－「医学のあゆみ」 2013/07
2. 分担執筆　 遺伝医学資料：出生前診断, 親から子に『遺伝』について伝える, ゲノミックカウンセリングと未来「遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論」 2016/03
3. 分担執筆　 生殖医療と遺伝カウンセリング「不妊・不育診療指針　The Perfect Guide for Infertility」 2016/11
4. 分担執筆　 染色体異常「不妊・不育診療指針　The Perfect Guide for Infertility」 2016/11
5. 分担執筆　 自己免疫疾患合併妊婦の侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT)「実践　臨床生殖免疫学」 2018/05
6. 分担執筆　 Ⅰ女性不妊症1.総論7.生殖医療と遺伝(P31-35)
2.各論【3】治療7.着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)(P206-9)
Ⅲ2.診断と治療7.染色体異常(P339-44)「生殖医療グリーンノート」 2022/05
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■ 学会発表
1. FGFR3病（致死性骨異形成症） （口頭発表） 2013/01/30
2. 重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究　研究成果及び研究計画発表 （口頭発表，一般） 2013/02/07
3. 胎児CT診断に必要な再構成画像 （口頭発表，一般） 2013/04/12
4. 胎児期より四肢短縮症が疑われた10例の検討 （ポスター，一般） 2013/04/19
5. 平成25年度宮崎県産科婦人科学会研修会　講義 （口頭発表） 2013/04/20
6. Basedow病合併妊娠に胎児甲状腺機能低下症を認めた１例 （ポスター，一般） 2013/05/10
7. 胎児骨系統疾患の診断に有用な3次元ヘリカルCTによる胎児被ばく線量の軽減に向けた取り組み：全国調査による診断参考レベルの推定 （口頭発表，一般） 2013/05/10
8. 当科における緩和医療地域連携の現状 （ポスター，一般） 2013/05/10
9. カニクイザル卵巣における卵胞発育調節因子の免疫組織学的検討 （ポスター，一般） 2013/05/11
10. 着床に関わる遺伝子発現の網羅的検討 （ポスター，一般） 2013/05/11
11. 化学療法中にPDと判定された再発卵巣癌患者の後治療と予後 （ポスター，一般） 2013/05/12
12. ARTに役立つ遺伝医学の知識 （口頭発表，特別・招待講演等） 2013/06/01
13. A case of fetal hypothyroidism recognized during treatment of Basedow disease with oral medicine （ポスター，一般） 2013/06/02
14. 妊娠中期に子宮破裂をおこした筋腫核出術後の一例 （口頭発表，一般） 2013/06/09
15. MRIで経過を追えた胎児甲状腺腫の一例 （口頭発表，一般） 2013/06/15
16. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー合併妊娠の１例 （口頭発表，一般） 2013/06/15
17. 胎児骨系統疾患の診断に有用な胎児CTの被ばく線量軽減の試み （口頭発表，一般） 2013/06/15
18. 家族性腫瘍患者・家族に対する多科横断的診療を目的とした院内連携システムの構築と産婦人科における現状 （口頭発表） 2013/06/22
19. 出生前遺伝学的検査の選択肢と遺伝カウンセリング （口頭発表） 2013/06/22
20. 胎児CTにおける再構成画像の有用性 （口頭発表，一般） 2013/06/22
21. ARTに役立つ遺伝医学の知識 （口頭発表） 2013/07/06
22. 全身性エリテマトーデスと抗リン脂質抗体合併妊娠に対し血漿交換療法を行い生児を得た1例 （ポスター，一般） 2013/07/14
23. 当科で経験した胎児共存奇胎と間葉性異形成胎盤の2症例 （ポスター，一般） 2013/07/14
24. Basedow病合併妊娠中に胎児甲状腺機能低下による胎児甲状腺腫を認め子宮内治療を行った一例 （ポスター，一般） 2013/07/16
25. 家族性腫瘍患者に対する院内他科連携システムの構築と産婦人科における現状 （口頭発表，一般） 2013/07/26
26. 流産・不妊 （口頭発表） 2013/08/11
27. 「出生前診断における遺伝カウンセリングおよび支援体制に関する研究」　第1回班会議 （口頭発表） 2013/08/19
28. 常染色体劣性遺伝　X連鎖性遺伝 （口頭発表） 2013/08/24
29. 全身性エリテマトーデスと抗リン脂質抗体症候群合併妊娠に対し血漿交換療法を行い生児を得た１例 （口頭発表，一般） 2013/08/24
30. 「母体血漿中の胎児DNAを用いた検査法の遺伝カウンセリングに関する研究」　NIPTコンソーシアム意見交換会 （口頭発表） 2013/08/27
31. 「疾患特異的iPS細胞を活用した筋骨格系難病研究」　平成25年度第1回領域カンファレンス （口頭発表） 2013/09/12
32. 周産期遺伝カウンセリングの指導　ロールプレイ （口頭発表，一般） 2013/09/15
33. 生殖医療に役立つ遺伝医学の知識 （口頭発表，特別・招待講演等） 2013/09/29
34. 当院における精神疾患合併妊婦への取り組み-周産期メンタルヘルスケアの導入と他科との連携- （口頭発表，一般） 2013/11/02
35. 「母体血漿中の胎児DNAを用いた検査法の遺伝カウンセリングに関する研究」　NIPT研究の検査開始6ヶ月での実績について （口頭発表） 2013/11/05
36. タナトフォリック骨異形成症と呼吸不全性胸郭異形成症への病名変更について （口頭発表） 2013/11/09
37. 当科で経験した子宮底部横切開による帝王切開術 （口頭発表，一般） 2013/11/10
38. 家族性腫瘍患者・家族に対する院内連携システムの構築と産科婦人科における現状 （口頭発表，一般） 2013/11/23
39. 家族性腫瘍患者に対する院内連携システムの構築と有効な拾い上げについて （ポスター，一般） 2013/12/13
40. NIPTを中心とした出生前診断のトピックス （口頭発表，特別・招待講演等） 2013/12/21
41. 「出生前診断における遺伝カウンセリングおよび支援体制に関する研究」　平成25年度第2回班会議 （口頭発表） 2014/01/07
42. 出生前診断とNIPT （口頭発表） 2014/01/11
43. 「母体血漿中の胎児DNAを用いた検査法の遺伝カウンセリングに関する研究」　第3回分担研究班会議　NIPTについての意見交換会 （口頭発表） 2014/02/04
44. 家族性腫瘍患者のトータルケアを目的とした院内多科連携システムの構築と評価 （ポスター，一般） 2014/04/19
45. 致死性骨異形成症からタナフォリック骨異形成症への名称変更とその背景に関する報告 （ポスター，一般） 2014/04/19
46. 妊婦初期の胎児水腫が契機となり診断し得たタナトフォリック異形成症1型の一症例 （ポスター，一般） 2014/04/19
47. 反復したPena-Shokeir症候群の1例 （ポスター，一般） 2014/04/19
48. NIPT（新型出生前診断）の実施状況について （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/05/22
49. 文部科学省　周産期医療環境整備事業から （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/05/31
50. 当科で経験した絨毛検査後、切迫早産をきたした1症例 （口頭発表，一般） 2014/06/07
51. 非侵襲的出生前診断（NIPT）導入による羊水診断ニーズの変化 （口頭発表，一般） 2014/06/14
52. 羊水染色体検査で5p部分欠失が認められた1症例 （口頭発表，一般） 2014/06/14
53. NIPT（母体血胎児染色体検査）の兵庫県における1年間の実施状況 （口頭発表，一般） 2014/06/22
54. リュープロレリンを投与した再発顆粒膜細胞腫の2例 （口頭発表，一般） 2014/06/22
55. 羊水染色体検査により妊娠継続の選択に苦慮した1症例 （口頭発表，一般） 2014/06/22
56. 羊水染色体検査にてmos 46,X,idic(Y)(q11.2)/45,X/46,XYを認めた一例 （口頭発表，一般） 2014/06/28
57. NIPT（母体血胎児染色体検査）の兵庫県における1年間の実施状況 （口頭発表，一般） 2014/06/29
58. 産科婦人科診療における認定遺伝カウンセラーの役割 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2014/06/29
59. 虫垂炎疑いで緊急搬送されてきた妊娠38週子宮破裂の1症例 （口頭発表，一般） 2014/06/29
60. 致死性骨異形成症からタナトフォリック骨異形成症への名称変更とその背景に関する報告 （ポスター，一般） 2014/07/13
61. 母体ワルファリン投与中に緊急帝王切開となり児に重度の脳室内出血を認めた1例 （ポスター，一般） 2014/07/13
62. 平成26年度　拠点運営会議　難病班研究紹介　FGFR3病 （口頭発表，一般） 2014/08/28
63. 出生前診断の現況と今後の展開 （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/08/30
64. 出生前診断の現況とこれから （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/09/06
65. 産婦人科研修に必要な生殖・内分泌の知識 （口頭発表，特別・招待講演等） 2014/10/26
66. 淋菌およびクラミジア性頚管炎、VAIN１を併発した若年初産婦の１症例 （口頭発表，一般） 2014/10/26
67. 高年妊娠の帝王で実施したNIPTが陰性であったが妊娠管理中に胎児異常がみつかった2症例 （ポスター，一般） 2014/11/08
68. 反復したPena-Shokeir症候群の1例 （ポスター，一般） 2014/11/08
69. 出生前診断の実施状況に関する全国調査報告第1報　出生前診断の本邦における実施状況について （口頭発表，一般） 2014/11/20
70. 出生前診断の実施状況に関する全国調査報告第2報 臨床遺伝専門職による出生前診断への関与 （口頭発表，一般） 2014/11/20
71. 当科で経験した反復したPena-Shokeir症候群の１症例 （口頭発表，一般） 2014/11/20
72. 羊水染色体検査で 5p 部分欠失が認められた 1 症例 （口頭発表，一般） 2014/11/20
73. 当院で経験したアンドロゲン不応症の9症例について （口頭発表，一般） 2014/11/21
74. NIPT実施施設における遺伝カウンセリング担当者への質問紙調査 （口頭発表，一般） 2014/11/22
75. 兵庫県におけるNIPTの実施状況と県内連携についての報告 （口頭発表，一般） 2014/11/22
76. DHEA併用のCOSで妊娠に至った21水酸化酵素欠損症の1症例 （ポスター，一般） 2014/12/04
77. 医学的適応による妊孕性温存の取り組み （口頭発表，一般） 2014/12/04
78. 生殖遺伝 （口頭発表） 2014/12/23
79. 当院で経験した完全型アンドロゲン不応症について （口頭発表，一般） 2015/03/07
80. ヒト無脳症のゲノム・エピゲノム解析 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/04/10
81. 疾患特異的iPS細胞を活用した胎児・新生児骨系統疾患の治療薬開発 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/04/10
82. NIPTが陰性でその後に染色体異常のない胎児異常がみつかった1症例 （ポスター，一般） 2015/04/11
83. 原発無月経で受診し各科連携で診断に至ったライディッヒ細胞無形成 （ポスター，一般） 2015/04/11
84. タナトフォリック骨異形成症の長期生存例の発育調査 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/04/12
85. 日本国内における母体血清マーカー検査・羊水染色体検査の実施状況 （ポスター，一般） 2015/04/12
86. 兵庫県におけるNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の現況 （ポスター，一般） 2015/04/12
87. 兵庫県におけるNIPTの2年間の実施状況 （口頭発表，一般） 2015/06/05
88. 胎児・新生児骨系統疾患のコホート調査について （口頭発表，一般） 2015/06/07
89. 当科で経験した腹式広汎子宮頚部摘出術後妊娠の1例 （口頭発表，一般） 2015/06/07
90. 当科における精神疾患合併妊娠の現状 （口頭発表，一般） 2015/06/18
91. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群若年患者に対する予防的卵巣卵管切除 （ポスター，一般） 2015/06/26
92. 出生前診断の事前説明にかかる時間は説明の質に影響するか？
－出生前診断の実施状況に関する全国調査報告より－ （口頭発表，一般） 2015/06/26
93. タナトフォリック骨異形成症の長期生存例の発育調査 （口頭発表，一般） 2015/06/27
94. 胎児水腫が契機となり診断し得たタナトフォリック骨異形成症1型の1症例 （口頭発表，一般） 2015/06/27
95. Cowden症候群患者の経過観察に異型内膜増殖症を認めた1例 （口頭発表，一般） 2015/06/28
96. 反復したPena-Shokeir症候群の出産後に健常児を得た一例 （ポスター，一般） 2015/07/10
97. 腹式広汎性子宮頚部摘出術後、妊娠成立し分娩に至った一例 （ポスター，一般） 2015/07/11
98. タナトフォリック骨異形成症の長期生存例の発育調査 （ポスター，一般） 2015/07/12
99. 骨系統疾患の現状と展望（研究,診断,そして治療）
骨系統疾患の胎児（画像）診断 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2015/08/05
100. 小陰唇の癒合により腟閉鎖状態となり排尿困難をきたした1例 （ポスター，一般） 2015/11/07
101. 胎児妊婦モデルファントムを用いた骨盤計測の単純Ｘ線と骨盤ＣＴの被爆線量の比較検討 （口頭発表，一般） 2015/12/08
102. Pena-Shokeir症候群の児を反復して妊娠した後に健常児を得た一例 （口頭発表，一般） 2015/12/18
103. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群患者の拾い上げから予防的卵巣卵管切除までのシステム構築 （口頭発表，一般） 2015/12/18
104. 胎児骨系統疾患の診断と治療 （口頭発表，特別・招待講演等） 2015/12/18
105. 骨系統疾患の診断と管理、そして医療に関する課題 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/02/26
106. ダイレクトリプログラミング技術を用いた2型コラーゲン異常症の疾患モデル系の確立 （ポスター，一般） 2016/04/23
107. 胎児妊婦モデルファントムを用いた骨盤計測の単純X線と骨盤CTの被爆線量の比較検討 （ポスター，一般） 2016/04/23
108. 日本における2年間の無侵襲敵出生前遺伝学検査（NIPT)の現況 （ポスター，一般） 2016/04/23
109. 両親のALP値を用いた胎児低アルカリフォスファターゼ血症の補助診断 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2016/04/24
110. 胸椎レベルでの脊髄損傷術後に硬膜外麻酔併用で経膣分娩が成功した1例 （口頭発表，一般） 2016/06/04
111. 当科で経験したNIPT偽陽性・偽陰性・判定保留例の解析 （口頭発表，一般） 2016/06/05
112. 当科で実施した羊水染色体検査の結果と転帰に関する報告 （口頭発表，一般） 2016/06/05
113. Pregnancy Outcomes in Japanese Women with Inflammatory Bowel Disease (IBD) （ポスター，一般） 2016/06/22
114. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群患者（HBOC）の拾い上げから予防的卵巣卵管切除（RRSO）までのシステム構築 （口頭発表，一般） 2016/07/03
115. 兵庫県におけるNIPTの３年間の実施状況 （口頭発表，一般） 2016/07/03
116. Analysis of four cases of unexpected NIPT results; false positive, false-negative and non-reportable cases （ポスター，一般） 2016/07/10
117. Radiographic pelvimetry: evaluation of radiation dose and image quality （ポスター，一般） 2016/07/10
118. Survey of long survival cases of thanatophoric dyplasias （ポスター，一般） 2016/07/10
119. 胎児の四肢短縮を示す症例16例の検討 （口頭発表，一般） 2016/07/16
120. 緊急帝王切開術施行後に診断に難渋しTAFRO症候群の診断に至った一例 （口頭発表，一般） 2016/07/17
121. 筋強直性ジストロフィー（DM）合併妊娠、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）合併妊娠の2症例 （ポスター，一般） 2016/07/18
122. 卵子提供ART妊娠症例に対する周産期管理上の留意点 （口頭発表，一般） 2016/09/15
123. 妊娠初期の自然流産における絨毛染色体検査の検討 （ポスター，一般） 2016/11/04
124. 自己免疫疾患合併妊娠のNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）結果について （ポスター，一般） 2016/12/02
125. 疾患特異的iPS細胞を用いて同定したFGFR3異常症の治療薬候補スタチンの治験に必要な非臨床試験と病態解明 （口頭発表，一般） 2016/12/03
126. 21トリソミーに類似した超音波像を呈した8番染色体短腕端部欠失の一症例 （ポスター，一般） 2016/12/16
127. 家族性腫瘍ハイリスク患者について，当院婦人科外来受診者と臨床遺伝部受診患者の意識の違い （ポスター，一般） 2016/12/16
128. 胎児染色体異常例における妊娠帰結に影響を及ぼす因子の検討 （口頭発表，一般） 2016/12/16
129. 当院における自己免疫疾患合併妊娠におけるNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査）結果 （ポスター，一般） 2016/12/16
130. 当科で実施した羊水染色体検査の結果と転帰に関する報告 （ポスター，一般） 2016/12/16
131. 胎児骨系統疾患の診断と治療 （口頭発表，特別・招待講演等） 2017/01/21
132. 当院における胎児期に四肢短縮を指摘された児の検討 （口頭発表，一般） 2017/02/18
133. 臨床遺伝学 （口頭発表） 2017/02/18
134. 家族性腫瘍ハイリスク患者の拾い上げからRPSOを含む予防的手術に至る当科の現状 （ポスター，一般） 2017/04/14
135. 初潮2年後に過長月経を来し子宮内膜ポリープ様の内膜増殖を認めた1例 （口頭発表，一般） 2017/04/14
136. 筋強直性ジストロフィー合併妊娠と顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー合併妊娠の2症例 （ポスター，一般） 2017/04/15
137. 妊娠初期の自然流産の絨毛染色体検査と妊娠中期の羊水染色体検査の比較 （ポスター，一般） 2017/04/15
138. 酵素補充療法導入後における低ホスファーゼ症周産期型の新しい重症度分類の提案 （ポスター，一般） 2017/04/16
139. 当科で実施した羊水染色体検査の結果と転帰に関する報告 （ポスター，一般） 2017/04/16
140. A fetus with lethal chromosomal abnormality lead to a spontaneous abortion in the first trimester （ポスター，一般） 2017/06/15
141. SAP(Sensor augmented pump)療法を行った1型糖尿合併妊娠の1例 （口頭発表，一般） 2017/06/17
142. 妊娠初期に卵巣明細胞腺癌Ⅰc1期と診断し、帝王切開時に再発が判明した1例 （口頭発表，一般） 2017/06/17
143. NT肥厚による出生前診療外来の受診を契機に色素失調症の遺伝カウンセリングと遺伝子検査を行った1例 （口頭発表，一般） 2017/06/22
144. 年遺伝性腫瘍患者に対する妊孕性温存治療および遺伝学的検査に関わる認定遺伝カウンセラーの役割　3症例の経験より （口頭発表，一般） 2017/06/22
145. 若年遺伝性腫瘍患者に対する妊孕性温存治療および遺伝学的検査に関わる認定遺伝カウンセラーの役割～3症例の経験より～ （口頭発表，一般） 2017/06/23
146. 子宮体癌MPA治療後に乳癌を発症し、卵子及び卵巣凍結保存を施行したLynch症候群の1例 （口頭発表，一般） 2017/07/02
147. 子宮内外同時妊娠後、妊娠を継続できた1症例 （口頭発表，一般） 2017/07/02
148. 当科で実施した絨毛穿刺による出生前診断についての報告 （口頭発表，一般） 2017/07/02
149. A Case of trisomy 21 followed by NIPT false negative by placental chromosomal mosaicism. （ポスター，一般） 2017/07/09
150. 妊娠初期，中期，新生児期における流産絨毛，羊水，末梢血染色体検査の比較 （ポスター，一般） 2017/07/16
151. 診断に苦慮した骨形成不全症の1症例 （口頭発表，一般） 2017/08/25
152. 胎児エコー所見を契機に親の骨形成不全症が判明した2症例 （口頭発表，一般） 2017/09/23
153. 癌生殖医療に対する遺伝診療のかかわり （口頭発表，一般） 2017/11/15
154. 当院で経験したアンドロゲン不応症25症例の告知状況と今後の課題 （口頭発表，一般） 2017/11/16
155. 癌生殖医療に対する遺伝診療のかかわり （口頭発表，一般） 2017/12/15
156. 胎盤限局性モザイクによりNIPT陰性（偽陰性）となった21トリソミーの一症例 （口頭発表，一般） 2017/12/15
157. 当院におけるNIPT判定保留症例について （口頭発表，一般） 2017/12/15
158. A successful pregnancy in a patient with 46,XY pure gonadal dysgenesis after transfer of a frozen-thawed embryo derived from donor oocytes （ポスター，一般） 2018/05/11
159. NIPTから推定した本邦におけるトリソミー頻度とNIPTの経験的陽性的中率および陰性的中率 （ポスター，一般） 2018/05/12
160. X連鎖優性遺伝病である色素失調症により流産に至った男児の症例 （ポスター，一般） 2018/05/12
161. 当院で経験したアンドロゲン不応症25症例 （ポスター，一般） 2018/05/12
162. 妊孕姓温存を希望した若年遺伝性婦人科がんの2症例 （ポスター，一般） 2018/05/12
163. 当院における糖代謝異常妊婦の周産期合併症の検討 （ポスター，一般） 2018/05/13
164. 妊娠中にSOX療法を施行し生児を得た進行胃癌合併妊娠の一例 （ポスター，一般） 2018/05/13
165. 自然流産絨毛、羊水、新生児末梢血の染色体検査結果の比較 （口頭発表，一般） 2018/06/09
166. TESE周辺アップデート　TESEに関連する遺伝について （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等） 2018/06/15
167. 南大阪地域（近畿大学医学部）における遺伝性脊髄小脳変性症の病型別頻度 （ポスター，一般） 2018/06/28
168. BRCA1/2病的バリアント7名にRRSOを行う中で経験した問題点 （口頭発表，一般） 2018/07/01
169. 妊娠中にSOX療法を施行し生児を得た進行胃癌合併妊娠の一例 （口頭発表，一般） 2018/07/01
170. XY型性腺形成異常症の診断をし、卵子提供により妊娠成立し生児を得た一例 （ポスター，一般） 2018/07/08
171. 出生前診断されたカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の一例 （口頭発表，一般） 2018/07/10
172. 次世代シーケンサーを用いた着床前診断染色体解析の解析精度と限界 （口頭発表，一般） 2018/07/26
173. 自然流産絨毛染色体検査127症例の検討 （ポスター，一般） 2018/09/06
174. 2型コラーゲン異常症の表現型・遺伝子変異による疾患概念の確立 （ポスター，一般） 2019/04/12
175. 遺伝性腫瘍と診断された当院婦人科患者の転帰～リスク低減手術や妊孕性温存の問題を含めて～ （ポスター，一般） 2019/04/12
176. 精神疾患合併妊娠の母体、新生児についての検討と当院での取り組み （ポスター，一般） 2019/04/12
177. 当院における出生前診断を希望する妊娠の受診動向の変化についての報告～NIPT開始前後の各3年間の比較～ （ポスター，一般） 2019/04/12
178. 妊娠後期より胎盤内に巨大血腫を認め、癒着胎盤を呈した一症例 （ポスター，一般） 2019/04/12
179. 頸管無力症に対する頸管縫縮術の有用性と妊娠転帰 （ポスター，一般） 2019/04/12
180. 広範囲子宮頚部円錐切除術既往にある妊娠17週の妊婦に対して経腹的子宮頚管縫縮術を施行した1例 （口頭発表，一般） 2019/06/11
181. がん遺伝子パネル検査を施行した婦人科がん患者の転帰～二次的所見や自費診療など～ （口頭発表，一般） 2019/06/15
182. 当科における遺伝性腫瘍の現状と課題 （口頭発表，一般） 2019/06/15
183. X連鎖優性遺伝病の色素失調症で反復流産となり、その次に妊娠継続に至った遺伝カウンセリングの1症例 （口頭発表，一般） 2019/06/30
184. 遺伝性腫瘍に対する関連科及び多職種連携の取り組み （口頭発表，一般） 2019/06/30
185. 着床前および出生前診断の課題を倫理的・社会的・法的な側面から考える （口頭発表，特別・招待講演等） 2019/06/30
186. 当科のがん遺伝子パネル検査によるがんゲノム医療の実施状況 （口頭発表，一般） 2019/06/30
187. がん遺伝子パネル検査を実施した婦人科がん患者4例の転帰 （ポスター，一般） 2019/07/04
188. 遺伝性腫瘍診療の課題～当科症例の後方視的検討～ （ポスター，一般） 2019/07/04
189. HBOC家系における情報のひろがり方と情報共有によって変化する家族の意識 （ポスター，一般） 2019/08/02
190. HBOC家系内の情報共有に関する気持ちの移り変わり （ポスター，一般） 2019/08/02
191. NIPT判定保留を契機に胎児がPitt-Hopins症候群の診断に至った一例 （ポスター，一般） 2019/08/02
192. 一般地域住民で検出された低ホスファターゼ症原因遺伝子のバリアアントと骨形質との関連：ながはまスタディ （ポスター，一般） 2019/08/02
193. 当院でのNIPT判定保留症例の検討 （ポスター，一般） 2019/08/02
194. 当院における妊娠37週未満の前期は水症例の検討 （口頭発表，一般） 2019/10/27
195. 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化に向けて （ポスター，一般） 2019/11/07
196. 当院における分娩時大量出血の過去5年の検討 （一般） 2020/04/23
197. Genomic profiling of primary peritoneal cancer with platinum sensitive recurrence. A two cases （一般） 2020/04/24
198. 2型コラーゲン異常症の表現型・遺伝子変異による疾患概念の確立 （一般） 2020/04/26
199. がん家族歴にある子宮体癌（類内膜癌・明細胞癌の混合癌）患者にクリニカルシーケンス後にキイトルーダを使用した一例 （一般） 2020/04/26
200. 緊急帝王切開時に行った胸腔ドレナージで結核の診断に至った膿胸合併妊婦の一例 （一般） 2020/04/26
201. 当院でのNIPT判定保留症例の検討 （一般） 2020/04/26
202. 妊娠中に診断された悪性腫瘍合併妊娠の14例 （一般） 2020/04/26
203. 当科で実施したがん遺伝子パネルの症例の検討 （一般） 2020/06/27
204. 疾患の特徴から着床前診断か出生前診断かを考える～フィンランド型先天性ネフローゼ症候群の1例～ （一般） 2020/07/03
205. 診断目的の遺伝学的検査の取り扱いと説明文書・同意書の実用化 （一般） 2020/07/03
206. 当院における炎症性腸疾患の遺伝カウンセリング （一般） 2020/07/03
207. 当科における卵巣癌患者に対するBRACAnalysis （一般） 2020/07/03
208. 兵庫医科大学病院における遺伝性乳がん・卵巣がんの遺伝カウンセリング症例の検討 （一般） 2020/07/03
209. 精神疾患合併妊娠223症例の後方視検討 （一般） 2020/10/25
210. 2型コラーゲン異常症の表現型・遺伝子変異との病態との関連に関する研究 （一般） 2021/04/21
211. Conventional IVFを行った症例における精子運動解析装置（CASA：computeraided sperm analysis）を用いた受精率の検討 （一般） 2021/04/25
212. がん遺伝子パネル検査（クリニカルシーケンス）を実施した婦人科症例の検討 （一般） 2021/04/25
213. 遺伝性がん関連遺伝子84種類を一括検査する生殖細胞系列変異の遺伝子パネル検査の実施報告 （一般） 2021/04/25
214. 円錐切除術後の子宮腟部短縮に伴う中期流産既往患者に対し計画的経腹的至急頸管縫縮術が有効であった一例 （口頭発表，一般） 2021/04/25
215. 子宮仮性動脈瘤と鑑別を要した至急筋層内の血管新生病変を有するHypervascular RPOC（retained products of conception)の一例 （一般） 2021/04/25
216. 不妊治療を行い妊娠に至った汎下垂体機能低下症患者様に対し計画的陣痛誘発が有効であった一例 （一般） 2021/04/25
217. 腹腔鏡手術で診断した腫瘍随伴症候群を伴う原発不明傍大動脈リンパ節高異型度漿液性癌（RAD51Cmt）の一例 （一般） 2021/04/25
218. Conventional IVFを行った症例における精子運動解析装置（CASA ; computer-aided sperm analysis)を用いた受精率の検討 （口頭発表，一般） 2021/07/15
219. 腹腔鏡手術で診断した腫瘍随伴症候群を伴う原発不明傍大動脈リンパ節高異型度漿液性癌の一例 （ポスター，一般） 2021/07/16
220. 出産前後の心理的ストレスと妊娠時の気持ち及び産後の対児愛着の関連：エコチル調査 （口頭発表，一般） 2022/03/23
221. 婦人科がんにおける包括的がんゲノムプロファイリング（CGP）の有効性 （口頭発表，一般） 2022/06/19
222. A case report of multilocus inherited neoplasia alleles syndrome (MINAS) with simultaneous Lynch syndrome and HBOC （ポスター，一般） 2022/08/06
223. 生殖細胞系列のがん関連遺伝子84種類を一括検査する遺伝性腫瘍マルチ遺伝子パネル検査の実施報告 （ポスター，一般） 2022/08/06
224. 胎児骨格異常を示し診断に苦渋した胎児一過性型副甲状腺機能亢進症の一例 （ポスター，一般） 2022/08/06
225. 婦人科がん患者にFoundationOne CDxを実施した場合の薬剤到達率の検討 （ポスター，一般） 2022/08/06
226. 経腹的子宮頸管縫縮術(transabdominal cervical cerclage:TAC)を行い、出産後に再度妊娠し２回目のTACを要した１例 （ポスター，一般） 2022/08/07
227. 子宮圧迫縫合術（Uterine compression suture：UCS）後のAsherman症候群に対して外来子宮鏡手術が有効であった一例 （ポスター，一般） 2022/08/07
228. 生殖医療と遺伝 （口頭発表，特別・招待講演等） 2022/10/15
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