教員業績データベース |
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言語種別 | 英語 |
演題 | Novel compound heterozygous mutations in ISPD gene from two cases of Japanese Walker-Warburg syndrome identified by whole-exome sequencing |
学会名 | 13th International Congress of Human Genetics |
学会区分 | 国際学会 |
発表形態 | 口頭 |
発表形式 | 一般 |
発表形式名 | General Lecture |
発表者・共同発表者 | Yonehiro Kanemura, Fuyuki Miya, Tomoko Shofuda, Ema Yoshioka, Daisuke Kanematsu, Kyoko Itoh, Shinji Fusiki, Takeshi Okinaga, Haruhiko Sago, Rika Kosaki, Kyoko Minagawa, Nobuhiko Okamoto, Tatsuhiko Tshunoda, Mitsuhiro Kato, Shinji Saito, Kenjiro Kosaki, Mami Yamasaki |
発表年月日 | 2016/04/03 |
開催地 (都市, 国名) |
kyoto |