教員業績データベース |
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論文種別 | 総説 |
言語種別 | 日本語 |
査読の有無 | 査読あり |
招待の有無 | 招待あり |
表題 | 治療可能な遺伝性疾患を早期発見する新しい新生児マススクリーニング |
掲載誌名 | 正式名:兵庫医科大学医学会雑誌 ISSNコード:03857638 |
掲載区分 | 国内 |
出版社 | 兵庫医科大学医学会 |
巻・号・頁 | 46(1),49-53頁 |
著者・共著者 | 李 知子, 竹島 泰弘 |
発行年月 | 2021/09 |
概要 | 近年、新たな治療法の開発とともに、一部の小児期発症遺伝性疾患が治療可能となった。これらの疾患では、より早期に治療を行うことにより、より有効な治療効果が得られることが明らかとなってきた。そのため、早期診断の重要性が高まっている。新生児マススクリーニングは、先天性疾患を生後早期に発見するためのスクリーニング検査であるが、治療可能となった新たな遺伝性疾患の早期診断を目指す拡大新生児マススクリーニングの検討が近年進められている。我々は、兵庫県および神戸市において、従来の新生児マススクリーニングに、治療可能となった小児期発症の遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症、ライソゾーム病を加えた新しい拡大新生児スクリーニングを2021年2月より開始した。これら新規対象疾患のスクリーニングにおいてはさまざまな課題があるが、早期発見による予後改善にむけて真摯に取り組んでいく必要がある。(著者抄録) |
文献番号 | V929420008<Pre 医中誌> |