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Pediatrics
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Pediatrics
:
Takeshima Yasuhiro
:
Okuda Masumi
:
Shimomura Hideki
Lee Tomoko
:
Shibata Akio
:
Okuno Misako
Ochiai Tomomi
Koda Tsubasa
Taniguchi Youhei
Tokunaga Sachi
Nakata Ayumi
Nishioka Takahumi
Misaki Maiko
■
List of number of research achievements in that year
Journal
Book
Presentation
Other presentations
Japanese
English
Japanese
English
Domestic
international
First author
Corresponding
Author
Co-author
First author
Corresponding
Author
Co-author
First author
Co-author
First author
Co-author
Presenter
Co-presenter
Presenter
Co-presenter
Presenter
Co-presenter
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Book
1.
李 知子
.小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情
Ⅳ. コラム
1.無症候性高クレアチンキナーゼ(CK)血症.小児内科.(55).東京:東京医学社2023:1873-1874
■
Journal
Introduction
1.
李 知子, 竹島 泰弘.【デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)診療の最前線】確定診断と告知 臨床遺伝専門医からみた確定診断と告知.Progress in Medicine 2023;43(11):997-1000
Case report
1.
Tokunaga S, Shimomura H, Taniguchi N
, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N,
Takeshima Y
.A novel DLG4 variant causes DLG4-related synaptopathy with intellectual regression.Human genome variation 2024;11:
■
Presentation
International Society
1.
Yoshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama,
Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii,
Yasuhiko Takeshima
.Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene.(一般) Human Genetics Asia 2023 2023.10 東京
Domestic Society
1.
岩本 慎太郎
,
李 知子
,
長谷川 佳奈
,
角田 朋大
,
松井 美樹
,
徳永 沙知
,
谷口 直子
,
下村 英毅
, 中野 さやか,
竹島 泰弘
.5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過.(一般) 第37回近畿小児科学会 2024.3 大阪
2.
松井 美樹
,
李 知子
,
下村 英毅
,
竹島 泰弘
.当科での遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症における診断契機の検討.(一般) 第37回近畿小児科学会 2024.3 大阪
3.
徳永沙知、下村英毅
、田中めぐみ、
竹島泰弘
.神経発達症が共存する一次性頭痛患者への治療介入の検討.(一般) 日本頭痛学会総会 2023.12 横浜
4.
長谷川 佳奈, 奥野 美佐子, 李 知子, 白井 邦博, 平田 淳一
, 松本 昇,
竹島 泰弘
.COVID-19罹患中に挿管管理となったDuchenne型筋ジストロフィー症例の抜管経験と課題.第55回日本小児呼吸器学会 2023.10 豊岡市
5.
李 知子
.教育講演:先天代謝異常症の初期対応ー高アンモニア血症へのベストプラクティスを目指して.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 第64回日本先天代謝異常学会、第19回アジア先天代謝異常症シンポジウム 2023.10 大阪
6.
松井美樹、李知子、
起塚庸、四本由郁、小林弘典、長谷川有紀、笹井英雄、
竹島泰弘
.ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の兄妹例.(一般) 第64回日本先天代謝異常学会学術集会 2023.10 大阪
7.
曽根原 晶子, 坊 亮輔, 洪 聖媛, 南部 静紀, 花房 宏昭,
李 知子, 竹島 泰弘
, 西尾 久英, 粟野 宏之.拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例.(一般) 第50回日本マススクリーニング学会学術集会 2023.8 新潟
8.
李 知子, 谷口 直子, 徳永 沙知, 下村 英毅
, 西野 一三,
木村 卓, 竹島 泰弘
.無症候性高CK血症が先行した緩徐進行性抗HMGCR抗体陽性壊死性ミオパチーの小児例.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 第9回日本筋学会学術集会/第10回筋ジストロフィー医療研究会 2023.8 大阪
9.
李 知子, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘
.家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度.(一般) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
10.
徳永 沙知, 下村 英毅, 田中 めぐみ, 谷口 直子, 李 知子, 竹島 泰弘
.小児期発症重症筋無力症の治療経過の検討.(一般) 小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
11.
角田 朋大
,
増田 祥行
,
落合 智美
,
李 知子
,
奥野 美佐子
,
柴田 暁男
,
竹島 泰弘
.生後2か月よりボソリチド治療を開始した軟骨無形成症の一例.(一般) 第 289 回 日本小児科学会兵庫県地方会 2023.5 神戸
12.
奥田 真珠美
, 垣内 俊彦, 蛭子 耕一, 取井 邦明,
堀田 阿紀
,
藤野 哲朗
, 斎藤 碧,
竹島 泰弘
.丹波篠山市の中学生におけるHelicobacter pyloriクラリスロマイシン耐性遺伝子保有状況.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
13.
中田 あゆみ
,
宇都宮 剛
, 増田 祥行,
三崎 真生子
,
香田 翼
,
柴田 暁男
, 澤井 英明, 稲熊 洸太朗, 吉澤 康祐, 西田 吉伸,
竹島 泰弘
.46, XY, der (X) t (X;22) (p22.1: q11.2) pat, -22の一例.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
14.
藤野 哲朗
,
竹島 泰弘
,
奥田 真珠美
,
斎藤 碧
,
堀田 阿紀
.好酸球性消化管疾患における血清TARC値の検討.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
15.
堀田 阿紀
,
藤野 哲朗
,
斎藤 碧
,
下村 英毅
, 奥川 卓也, 富田 寿彦,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.当院で経験した好酸球性消化管疾患(EGIDs)の臨床像の検討.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
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Local meetings
1.
藤野 哲朗
,
川口 奈津子
,
堀田 阿紀
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.下痢症状のみを呈する食物蛋白誘発胃腸症の鑑別に乳糖負荷試験が有用であった一例(会議録).(一般) 第 291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024.2 西宮+WEB
2.
髙橋 愼太郎
,
徳永 沙知
,
角田 朋大
,
下村 英毅
,
竹島 泰弘
.脳幹性前兆を伴う片頭痛の発作重積の一例(会議録).(一般) 第291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024.2 西宮+WEB
3.
徳永 沙知、下村 英毅 、谷口 直子 、李 知子 、竹島 泰弘
.脊髄性筋萎縮症におけるヌシネルセンからリスジプラムへの薬剤変更の要因の検討.(一般) 日本小児神経学会近畿地方会 2023.9 京都
4.
下村 英毅
,
徳永 沙知
,
谷口 直子
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.連日性頭痛で受診する子どもの背景についての検討(会議録).(一般) 第290回日本小児科学会兵庫県地方会 2023.9 Web
5.
植嶋 晃子
,
角田 朋大
,
落合 智美
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.ステロイド不応性でコルヒチンが著効したIgA血管炎の4歳男児例(会議録).(一般) 第290回日本小児科学会兵庫県地方会 2023.9 Web
6.
李 知子
, 上田 雅章, 坊 亮輔, 粟野 宏之,
竹島 泰弘
.シトルリン低値による遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損 症・カルバミルリン酸合成酵素(CPS)1欠損症に対する新生児スクリーニング 〜兵庫県でのpilot study 〜.(一般) 第 289 回 日本小児科学会兵庫県地方会 2023.5 神戸
7.
李 知子
, 上田 剛, 上田 雅章, 奥谷 貴弘, 菅原 勝美, 粟野 宏之,
竹島 泰弘
, 飯島 一誠,野津 寛大.兵庫県拡大新生児スクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症の3例.(一般) 第 289 回 日本小児科学会兵庫県地方会 2023.5 神戸
Display 5 items
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Kakenhi squad meeting
1.
李 知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
.Duchenne型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過.国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2023年度班会議 2023.12 東京
Meeting for the study, lecture
1.
李 知子
.こどもの成長 〜成長曲線から見つかるこどもの病気〜.(特別講演・招待講演など) 令和5年度 兵庫県医師会学校医研修会 2024.2 明石
2.
李 知子
.デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床
〜新規治療へ迫る〜.(特別講演・招待講演など) DMD Area Meeting in 京滋 2023.12 京都
3.
李 知子
.デュシェンヌ型筋ジストロフィー 〜診療と新規治療に迫る〜.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 遺伝性疾患の最新治療を考える会 2023.11 橿原市
4.
李 知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
.家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度.(一般) 第39回小児神経筋疾患懇話会 2023.8 東京(web)
5.
李 知子
.高アンモニア血症ABC.第19回日本先天代謝異常学会セミナー 2023.7 東京
■
Other
1.
李 知子.小児筋疾患診療の実際.国立精神・神経医療研究センター第69回 筋病理セミナー.2023.8.2
■
Concurrent position
1.
Taniguchi Naoko (
Center Hyogo Unit of the JECS
)
2.
Hasegawa Kana (
Emergency and Critical Care Medicine,Disaster Medicine
)
3.
Fujino Tetsuro (
Center Hyogo Unit of the JECS
)