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小児科学
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小児科学
Pediatrics
教授 :
竹島 泰弘
臨床教授 :
奥田 真珠美
臨床准教授 :
下村 英毅
李 知子
講師 :
柴田 暁男
助教 :
奥野 美佐子
落合 智美
香田 翼
谷口 洋平
徳永 沙知
中田 あゆみ
西岡 隆文
三﨑 真生子
■
当該年度研究業績数一覧表
学術論文
著書
学会発表
その他
発表
和文
英文
和文
英文
国内
国際
筆 頭
Corresponding
Author
共 著
筆 頭
Corresponding
Author
共 著
筆 頭
共 著
筆 頭
共 著
演 者
共 演
演 者
共 演
演 者
共 演
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10
■
著書
1.
李 知子
.小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情
Ⅳ. コラム
1.無症候性高クレアチンキナーゼ(CK)血症.小児内科.(55).東京:東京医学社2023:1873-1874
■
学術論文
原著
1.
Sonehara S, Bo R, Nambu Y, Iketani K,
Lee T
,
Shimomura H
, Ueda M,
Takeshima Y
, Iijima K, Nozu K, Nishio H, Awano H.Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A 2.5-Year Experience in Hyogo Prefecture, Japan.Genes 2023;14(12):2211
2.
Taniguchi Y
,
Shimomura H
,
Hasunuma H
,
Taniguchi N
,
Fujino T
,
Utsunomiya T
,
Okuda M
,
Shima M
,
Takeshima Y
.Association between maternal use of spray formulations and offspring urological anomalies: The Japan Environment and Children's Study.International journal of urology 2023;30(10):883-888
総説
1.
李 知子, 竹島 泰弘.【デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)診療の最前線】確定診断と告知 臨床遺伝専門医からみた確定診断と告知.Progress in Medicine 2023;43(11):997-1000
症例報告
1.
Tokunaga S
,
Shimomura H
,
Taniguchi N
, Yanagi K, Kaname T, Okamoto N,
Takeshima Y
.A novel DLG4 variant causes DLG4-related synaptopathy with intellectual regression.Human genome variation 2024;11(1):1
2.
Horibe T,
Shimomura H
,
Tokunaga S
,
Taniguchi N
,
Lee T
, Kimura S,
Takeshima Y
.A Pediatric Case of COLQ-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue.Children (Basel, Switzerland) 2023;10(5):769
■
学会発表
国際学会
1.
Yoshiyuki Katayama
,
Tomoko Lee
,
Miki Matsui
,
Sachi Tokunaga
,
Naoko Taniguchi
,
Hideki Shimomura
,
Yoko Yokoyama
, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii,
Yasuhiko Takeshima
.Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene.(一般) Human Genetics Asia 2023 2023.10 東京
2.
Takuya Horibe
,
Hideki Shimomura
,
Sachi Tokunaga
,
Naoko Taniguchi
,
Tomoko Lee
, Shigemi Kimura,
Yasuhiro Takeshima
.A Pediatric Case of COLQ-related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue.(一般) The 16th Asian Oceanian Congress of Child Neurology Conference 2023.8 Bangkok
国内学会
1.
下村 英毅
,
徳永 沙知
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.慢性片頭痛に対するフレマネズマブでの治療経験.(一般) 第37回近畿小児科学会 2024.3 大阪
2.
岩本 真太郎
,
李 知子
,
長谷川 佳奈
,
角田 朋大
,
松井 美樹
,
徳永 沙知
,
谷口 直子
,
下村 英毅
, 中野 さやか,
竹島 泰弘
.5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過.(一般) 第37回近畿小児科学会 2024.3 大阪
3.
松井 美樹
,
李 知子
,
下村 英毅
,
竹島 泰弘
.当科での遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症における診断契機の検討.(一般) 第37回近畿小児科学会 2024.3 大阪
4.
大津 麻祐子
,
中田 あゆみ
,
藤澤 開
,
武田 紗季
,
西塔 翔吾
,
三崎 真生子
,
香田 翼
,
柴田 暁男
,
大植 孝治
,
竹島 泰弘
.多発小腸閉鎖症の1例.(一般) 第37回近畿小児科学会 2024.3 大阪
5.
下村 英毅
.小児科におけるODに関連する頭痛の実際.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 第51回日本頭痛学会総会 2023.12 横浜
6.
徳永沙知
、
下村英毅
、田中めぐみ、
竹島泰弘
.神経発達症が共存する一次性頭痛患者への治療介入の検討.(一般) 第51回日本頭痛学会総会 2023.12 横浜
7.
下村 英毅
、
徳永 沙知
、
谷口 直子
、
竹島 泰弘
.「起きた時からある頭痛」の頭痛診断と共存症、心理社会的要因の検討.(一般) 第51回日本頭痛学会総会 2023.12 横浜
8.
長谷川 佳奈, 奥野 美佐子, 李 知子, 白井 邦博, 平田 淳一
, 松本 昇,
竹島 泰弘
.COVID-19罹患中に挿管管理となったDuchenne型筋ジストロフィー症例の抜管経験と課題.第55回日本小児呼吸器学会 2023.10 豊岡市
9.
李 知子
.教育講演:先天代謝異常症の初期対応ー高アンモニア血症へのベストプラクティスを目指して.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 第64回日本先天代謝異常学会、第19回アジア先天代謝異常症シンポジウム 2023.10 大阪
10.
松井美樹、李知子、
起塚庸、四本由郁、小林弘典、長谷川有紀、笹井英雄、
竹島泰弘
.ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症の兄妹例.(一般) 第64回日本先天代謝異常学会学術集会 2023.10 大阪
11.
曽根原 晶子, 坊 亮輔, 洪 聖媛, 南部 静紀, 花房 宏昭,
李 知子, 竹島 泰弘
, 西尾 久英, 粟野 宏之.拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例.(一般) 第50回日本マススクリーニング学会学術集会 2023.8 新潟
12.
李 知子
,
谷口 直子
,
徳永 沙知
,
下村 英毅
, 西野 一三,
木村 卓
,
竹島 泰弘
.無症候性高CK血症が先行した緩徐進行性抗HMGCR抗体陽性壊死性ミオパチーの小児例.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 第9回日本筋学会学術集会/第10回筋ジストロフィー医療研究会 2023.8 大阪
13.
李 知子
,
徳永 沙知
,
谷口 直子
,
下村 英毅
,
竹島 泰弘
.家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度.(一般) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
14.
下村 英毅
.新生児マススクリーニングの現状と乳幼児健診での取り組み.(シンポジウム・ワークショップ パネル(その他)) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
15.
下村 英毅
、蓮沼 英樹、
徳永 沙知
、
谷口 直子
、
德田成美
、
島 正之
、
竹島 泰弘
.自閉スペクトラム症の早期兆候についての解析:エコチル調査.(一般) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
16.
谷口 直子
,
下村 英毅
,
田中 めぐみ
,
徳永 沙知
,
李 知子
, 菊池 清, 井上 健, 才津 浩智,
竹島 泰弘
.運動機能障害の緩やかな進行を契機に診断に至ったPOLR1C遺伝子変異によるPol III関連白質ジストロフィーの一例.(一般) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
17.
田中 めぐみ
,
下村 英毅
, 堀部 拓哉,
徳永 沙知
,
谷口 直子
,
李 知子
,
竹島 泰弘
.身体症状を主訴に小児科外来を受診した神経発達症児の検討.(一般) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
18.
徳永 沙知
,
下村 英毅
,
田中 めぐみ
,
谷口 直子
,
李 知子
,
竹島 泰弘
.小児期発症重症筋無力症の治療経過の検討.(一般) 第65回日本小児神経学会学術集会 2023.5 岡山
19.
角田 朋大
,
増田 祥行
,
落合 智美
,
李 知子
,
奥野 美佐子
,
柴田 暁男
,
竹島 泰弘
.生後2か月よりボソリチド治療を開始した軟骨無形成症の一例.(一般) 第 289 回 日本小児科学会兵庫県地方会 2023.5 神戸
20.
奥田 真珠美
, 垣内 俊彦, 蛭子 耕一, 取井 邦明,
堀田 阿紀
,
藤野 哲朗
, 斎藤 碧,
竹島 泰弘
.丹波篠山市の中学生におけるHelicobacter pyloriクラリスロマイシン耐性遺伝子保有状況.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
21.
中田 あゆみ
,
宇都宮 剛
, 増田 祥行,
三崎 真生子
,
香田 翼
,
柴田 暁男
, 澤井 英明, 稲熊 洸太朗, 吉澤 康祐, 西田 吉伸,
竹島 泰弘
.46, XY, der (X) t (X;22) (p22.1: q11.2) pat, -22の一例.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
22.
藤野 哲朗
,
竹島 泰弘
,
奥田 真珠美
,
斎藤 碧
,
堀田 阿紀
.好酸球性消化管疾患における血清TARC値の検討.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
23.
堀田 阿紀
,
藤野 哲朗
,
斎藤 碧
,
下村 英毅
, 奥川 卓也, 富田 寿彦,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.当院で経験した好酸球性消化管疾患(EGIDs)の臨床像の検討.(一般) 第126回日本小児科学会学術集会 2023.4 高輪
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地方会等
1.
藤野 哲朗
,
川口 奈津子
,
堀田 阿紀
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.下痢症状のみを呈する食物蛋白誘発胃腸症の鑑別に乳糖負荷試験が有用であった一例(会議録).(一般) 第 291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024.2 西宮+WEB
2.
髙橋 愼太郎
,
徳永 沙知
,
角田 朋大
,
下村 英毅
,
竹島 泰弘
.脳幹性前兆を伴う片頭痛の発作重積の一例(会議録).(一般) 第291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024.2 西宮+WEB
3.
徳永 沙知
,
下村 英毅
,
谷口 直子
,
竹島 泰弘
.異なる臨床経過を呈した眼瞼ミオクロニーを伴うてんかんの2例(会議録).(一般) 第291回日本小児科学会兵庫県地方会 2024.2 西宮+WEB
4.
徳永 沙知
、
下村 英毅
、
谷口 直子
、
李 知子
、
竹島 泰弘
.脊髄性筋萎縮症におけるヌシネルセンからリスジプラムへの薬剤変更の要因の検討.(一般) 第73回日本小児神経学会近畿地方会 2023.9 京都
5.
下村 英毅
,
徳永 沙知
,
谷口 直子
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.連日性頭痛で受診する子どもの背景についての検討(会議録).(一般) 第290回日本小児科学会兵庫県地方会 2023.9 Web
6.
植嶋 晃子
,
角田 朋大
,
落合 智美
,
奥田 真珠美
,
竹島 泰弘
.ステロイド不応性でコルヒチンが著効したIgA血管炎の4歳男児例(会議録).(一般) 第290回日本小児科学会兵庫県地方会 2023.9 Web
7.
李 知子
, 上田 雅章, 坊 亮輔, 粟野 宏之,
竹島 泰弘
.シトルリン低値による遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損 症・カルバミルリン酸合成酵素(CPS)1欠損症に対する新生児スクリーニング 〜兵庫県でのpilot study 〜.(一般) 第 289 回 日本小児科学会兵庫県地方会 2023.5 神戸
8.
李 知子
, 上田 剛, 上田 雅章, 奥谷 貴弘, 菅原 勝美, 粟野 宏之,
竹島 泰弘
, 飯島 一誠,野津 寛大.兵庫県拡大新生児スクリーニングで発見された脊髄性筋萎縮症の3例.(一般) 第 289 回 日本小児科学会兵庫県地方会 2023.5 神戸
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科学研究費等班会議
1.
李 知子
、
徳永沙知
、
谷口直子
、
下村英毅
、
竹島泰弘
.Duchenne型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過.国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2023年度班会議 2023.12 東京
研究会・講演会等
1.
下村 英毅
.乳幼児健診とSMAの早期診断について.SMA Conferenceー小児SMAの診療体制について考えるー 2024.3 大阪
2.
下村 英毅
.子どもの頭痛とてんかん.Epilepsy Meeting for Pediatrician 2024.2 大阪
3.
李 知子
.こどもの成長 〜成長曲線から見つかるこどもの病気〜.(特別講演・招待講演など) 令和5年度 兵庫県医師会学校医研修会 2024.2 明石
4.
下村 英毅
.当院での抗てんかん発作薬使用の現状.ラコサミドエキスパートミーテイング 2024.1 神戸
5.
李 知子
.デュシェンヌ型筋ジストロフィーの臨床
〜新規治療へ迫る〜.(特別講演・招待講演など) DMD Area Meeting in 京滋 2023.12 京都
6.
李 知子
.デュシェンヌ型筋ジストロフィー 〜診療と新規治療に迫る〜.(シンポジウム・ワークショップ パネル(指名)) 遺伝性疾患の最新治療を考える会 2023.11 橿原市
7.
下村 英毅
.神経・筋疾患診療の現状と乳幼児健診の意義.(特別講演・招待講演など) 西宮市医師会学術講演会 2023.11 西宮
8.
下村 英毅
.乳幼児健診とSMAの早期診断.(特別講演・招待講演など) Chugai SMA Conference 2023.9 東京
9.
下村 英毅
.脊髄性筋萎縮症診療の現状と乳幼児健診との連携.(特別講演・招待講演など) 川西市医師会小児科医会講演会 2023.9 川西
10.
李 知子
、
徳永沙知
、
谷口直子
、
下村英毅
、
竹島泰弘
.家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度.(一般) 第39回小児神経筋疾患懇話会 2023.8 東京(web)
11.
李 知子
.高アンモニア血症ABC.第19回日本先天代謝異常学会セミナー 2023.7 東京
12.
下村 英毅
.子どものてんかん診療の現状.尼崎市小児科医会学術講演会 2023.6 尼崎
13.
下村 英毅
.乳幼児健診を通した早期診断への期待.KANSAI SMA Conference 2023.6 大阪
14.
下村 英毅
.神経発達症診療と睡眠の問題.(特別講演・招待講演など) 丹波市医師会学術講演会 2023.5 Web
5件表示
全件表示(14件)
■
その他
1.
李 知子
.小児筋疾患診療の実際.国立精神・神経医療研究センター第69回 筋病理セミナー.2023.8.2
■
兼任
1.
谷口 直子 (
エコチル調査兵庫ユニットセンター
)
2.
長谷川 佳奈 (
救急・災害医学
)
3.
藤野 哲朗 (
エコチル調査兵庫ユニットセンター
)