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小児科学  Pediatrics 教授 :    竹島 泰弘 講師 :    柴田 暁男    皆川　京子 助教 :    川本　久美    香田 翼    齋藤 碧    柴野　貴之    下村 英毅    田中 靖彦    西岡 隆文    三﨑 真生子    李 知子

■ 当該年度研究業績数一覧表 学術論文 著書 学会発表 その他 発表 和文 英文 和文 英文 国内 国際 筆 頭 Corresponding Author 共 著 筆 頭 Corresponding Author 共 著 筆 頭 共 著 筆 頭 共 著 演 者 共 演 演 者 共 演 演 者 共 演  0  1  2  1  2  0  0  1  0  0  13  15  0  1  3  18

■ 著書 1. 竹島 泰弘.母体から胎児への免疫の移行.柴原浩章編.母体から胎児への免疫の移行 実践　臨床生殖免疫学.東京:中外医学社2018:130-136

■ 学術論文 原著 1. Awano Hiroyuki, Chieko Itoh, Takeshima Yasuhiro, Lee Tomoko, Masaaki Matsumoto, Akihiro Kida, Toshihiko Kaise, Takeo Suzuki,Masafumi Matsuo.Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.Brain Dev. 2018;40(6):465-472 症例報告 1. Keishi Morita, Takayuki Shibano, Kohei Maekawa, Masuji Hattori, Nobuyuki Hida, Shiro Nakamura, Yasuhiro Takeshima.Crohn's disease following rituximab treatment in a patient with refractory nephrotic syndrome.CEN Case Reports 2019;8(1):55-56 2. 李 知子, 山本 和宏, 起塚 庸, 山田 健治, 小林 弘典, 湯浅 光織, 重松 陽介, 原 圭一, 但馬 剛, 竹島 泰弘.新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例.日本マス・スクリーニング学会誌 2018;28(3):331-338 3. 牟禮 慎子, 下村 英毅, 李 知子, 田中 靖彦, 粟野 宏之, 西尾 久英, 服部 益治, 竹島 泰弘.人工呼吸管理中の側彎を呈する脊髄性筋萎縮症I型へのヌシネルセン髄腔内投与の経験.小児科臨床 2018;71(10):1715-1720 4. Tomoko Lee, Maiko Misaki, Hideki Shimomura, Yasuhiko Tanaka, Satoru Yoshida, Kei Murayama, Kimitoshi Nakamura, Ryoji Fujiki, Osamu Ohara, Hideo Sasai, Toshiyuki Fukao, Yasuhiro Takeshima.Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation.Hum Genome Var 2018;(16):5-22

■ 学会発表 国際学会 1. Komaki Hirofumi, Takeshima Yasuhiro, Matsumura Tsuyoshi, Ozasa Shiro; Funato Michinori , Y. Egawa Yoichi, Takeda Shinichi.A Japanese phase I/II study of NS-065/NCNP-01, exon 53 skipping drug, in patients with Duchenne muscular dystrophy - a dose-finding study.(一般) 23rd International Congress of the World Muscle Society 2018.10 Mendoza 国内学会 1. 寺崎 英佑, 李 知子, 西岡 隆文, 三崎 真生子, 下村 英毅, 田中 靖彦, 木村 隆二, 竹島 泰弘.発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断.(一般) 第32回近畿小児科学会 2019.3 京都 2. 竹島 泰弘.治療可能となった脊髄性筋萎縮症.第32回近畿小児科学会 2019.3 京都 3. 矢谷 和也, 片山 慈之, 角田 朋大, 三崎 真生子, 香田 翼, 柴田 暁男, 川本 久美, 皆川 京子,大植 孝治, 竹島 泰弘.当院NICUで腹部膨満を呈した症例の検討.(一般) 第32回近畿小児科学会 2019.3 京都 4. 香田 翼, 三崎 真生子, 柴田 暁男, 川本 久美, 竹島 泰弘.超早産児で出生したBeckwith-Wiedemann症候群の一例.(一般) 第63回日本新生児成育医学会・学術集会 2018.11 東京 5. 下村 英毅.小児慢性連日性頭痛と起立性調節障害.(シンポジウム・ワークショップ パネル（指名）) 第46回日本頭痛学会総会 2018.11 神戸 6. 西岡　隆文, 柴野　貴之, 角田　朋大, 寺崎　英佑, 前川　講平, 森貞　直哉, 飯島　一誠, 服部　益治, 竹島　泰弘.WDR35遺伝子変異によるネフロンろう関連シリオパチーの同胞例.(一般) 日本小児腎不全学会 2018.11 宮崎 7. 李 知子, 山本 和宏, 山田 健治, 小林 弘典, 湯浅 光織, 重松 陽介, 原 圭一, 但馬 剛, 竹島　泰弘.新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例.(一般) 日本先天代謝異常学会 2018.11 岐阜 8. 李 知子, 西岡 隆文, 三崎 真生子, 下村英毅, 竹島泰弘.次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児.(一般) 日本人類遺伝学会 2018.10 横浜 9. 香田 翼, 三崎 真生子, 柴田 暁男, 川本 久美, 東元 健, 副島 英, 竹島 泰弘.超早産児で出生した11p15.5重複によるBeckwith-Wiedemann症候群の一例.(一般) 日本人類遺伝学会　第63回大会 2018.10 横浜市 10. 片山 慈之, 李 知子, 田中 靖彦, 粟野 宏之, 竹島 泰弘 .メトホルミンによって良好な糖尿病の管理ができている先天性全身性脂肪萎縮症の1例.(一般) 第52回日本小児内分泌学会 2018.10 東京 11. 片山　慈之, 李 知子, 粟野　宏之, 竹島泰弘.経口血糖降下薬でコントロールしている先天性全身性脂肪萎縮症の一例.(一般) 日本小児内分泌学会 2018.10 東京 12. 西岡 隆文, 柴野 貴之, 角田 朋大, 寺崎 英佑, 前川 講平, 森貞 直哉, 飯島 一誠, 服部 益治, 竹島泰弘.WDR35遺伝子変異によるネフロンろう関連シリオパチーの同胞例.(一般) 日本腎臓学会西部学術集会 2018.9 徳島 13. 竹島 泰弘.フロッピーインファント・運動発達の遅れの鑑別診断～早期発見の重要性～.第28回日本外来小児科学会 2018.8 東京 14. 赤野 文威, 下村 英毅, 牟禮 慎子, 田中 靖彦, 服部 益治, 竹島 泰弘.虐待による頭部外傷に伴いけいれん重積型急性脳症に類似した経過を示した1例.(一般) 日本小児科学会 2018.8 福岡 15. 李 知子,山本 和宏,山田 健治,小林 弘典,湯浅 光織,重松 陽介,但馬 剛,竹島 泰弘.新生児タンデムマススクリーニングで異常指摘されず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例.(一般) 第45回 日本マススクリーニング学会 2018.8 埼玉 16. 永瀬 弘之, 角田 正代, 伊藤 健太郎, 神田 明, 高石 巨澄, 高草 英生, 三井田 宏明, 益田 剛 , 中村 晃史, 大西 朗之, 斧田 敏雄, 佐藤 督, 竹島 泰弘, 松尾 雅文, 小泉 誠.DMDを対象としたエクソン45のスキッピングを誘導するENA® アンチセンスオリゴヌクレオチド(DS-5141b)の前臨床試験結果.(一般) 日本核酸医薬学会第4回年会 2018.7 福岡 17. 矢谷 和也, 増田 祥行, 三崎 真生子, 香田 翼, 李 知子, 柴田 暁男, 川本 久美, 皆川 京子, 澤井 英明, 竹島 泰弘.出生前診断されたカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の一例.(一般) 第54回日本周産期・新生児医学会総会および学術集会 2018.7 東京 18. 柴野 貴之, 西岡 隆文, 前川 講平,　服部 益治, 竹島 泰弘.小児期発症ループス腎炎の臨床的検討.(一般) 日本小児腎臓病学会 2018.6 福島 19. 西岡 隆文, 柴野貴之, 角田 朋大, 前川 講平,　服部 益治, 竹島 泰弘, 木村 亜紀子, 五味 文.抗AQP4抗体陽性視神経炎に合併した膜性腎症の1例.(一般) 日本小児腎臓病学会 2018.6 福島 20. 柴野 貴之, 西岡 隆文 , 前川 講平, 服部 益治, 竹島 泰弘.小児期発症ループス腎炎の臨床的検討.(一般) 日本腎臓学会 2018.6 新潟 21. 李 知子,下村 英毅,牟禮 慎子,三崎 真生子,香田 翼,柴田 暁男,川本 久美,岡田 陽子,小泉 真琴,伊東 恭子,竹島 泰弘,.新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例.(一般) 第60回日本小児神経学会 2018.6 千葉 22. 下村 英毅, 李 知子, 牟禮 慎子, 四本 由郁, 粟野 宏之, 西尾 久英, 竹島 泰弘.気管切開下人工呼吸管理を行っている脊髄性筋萎縮症Ⅰ型症例に対するヌシネルセン髄腔内投与経験.(一般) 第60回日本小児神経学会総会 2018.5 千葉 23. 湯浅 翠,李 知子,矢谷 和也,牟禮 慎子,川崎 圭一郎,木藤 嘉彦,角田 慎一郎,竹島 泰弘.免疫グロブリン大量療法による追加治療が奏功した若年性皮膚筋炎の一例.(一般) 第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018.5 神戸 24. 矢谷 和也,西岡 隆文,柴野 貴之,前川 講平,服部 益治, 澤井 俊宏、竹島 泰弘.肉眼的血尿で発症したC3腎炎の1例.(一般) 第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018.5 神戸 25. 矢谷 和也, 森田 啓嗣, 増田 祥行, 三崎 真生子, 香田 翼, 柴田 暁男, 川本 久美, 皆川 京子, 兼松 明弘, 服部 益治, 山本 新吾, 竹島 泰弘.新生児期早期に腎機能障害を呈したMegalourethraの一例.(一般) 第121回日本小児科学会学術集会 2018.4 福岡市 26. 西岡 隆文, 柴野 貴之, 角田 朋大, 前川 講平, 服部 益治, 竹島 泰弘, 木村 亜紀子, 五味 文.抗AQP4抗体陽性視神経炎に合併した膜性腎症の1例.(一般) 第121回日本小児科学会 2018.4 博多 27. 李 知子, 三崎 真生子,下村 英毅,伊東 恭子,竹島 泰弘.筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討.(一般) 第121回日本小児科学会 2018.4 福岡 28. 寺崎 英佑, 下村 英毅, 柴野 貴之, 服部 益治, 竹島 泰弘.日本語版Strengths and Difficulties Questionnaireを用いた夜尿症児の行動・情緒的特性と治療効果の検討.(一般) 日本小児科学会 2018.4 福岡 5件表示 全件表示(28件) 地方会等 1. 武田 紗季, 下村 英毅, 日衛嶋 郁子, 徳永 沙知, 牟禮 慎子, 李 知子, 田中 靖彦, 竹島 泰弘.ヌシネルセン投与により運動機能スコアの改善を認めた脊髄性筋萎縮症2型11歳女児例.(一般) 第276回日本小児科学会兵庫県地方会 2019.2 尼崎 2. 片山 慈之, 李 知子, 下村 英毅, 竹島 泰弘 .先天代謝異常症における高アンモニア血症と発達予後の検討.(一般) 第276回日本小児科学会兵庫県地方会 2019.2 尼崎 3. 寺崎 英佑, 大植 孝治, 武田 紗季, 赤野 文威, 三崎 真生子, 香田 翼, 柴田 暁男, 川本 久美, 皆川 京子, 竹島 泰弘.待機的治療により残存小腸の延長を得た広範囲腸管壊死を伴った中腸軸捻転の一例.(一般) 第275回日本小児科学会兵庫県地方会 2018.9 姫路 4. 矢谷 和也, 西岡 隆文, 柴野 貴之, 皆川 京子, 児玉 大志, 髙木 治行, 山門 亨一郎, 竹島 泰弘.難治性乳び胸に対してリンパ管造影が奏功したヌーナン症候群の1例.(一般) 第275回日本小児科学会兵庫県地方会 2018.9 姫路 5. 下村 英毅, 峰 淳史, 服部 益治, 竹島 泰弘.小児の反復する頭痛に対するシプロヘプタジンの有効性の検討.(一般) 第271回日本小児科学会兵庫県地方会 2018.5 神戸 6. 赤野 文威, 寺崎 英佑, 三崎 真生子, 香田 翼, 谷 岳人, 柴田 暁男, 川本 久美, 大植 孝治, 竹島 泰弘.胎児期に指摘された卵巣嚢腫の捻転に関する検討.(一般) 第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018.5 神戸市 7. 矢谷 和也, 西岡 隆文, 柴野 貴之, 前川 講平, 澤井 俊宏, 服部 益治, 竹島 泰弘.肉眼的血尿で発症したC3腎症の一例.(一般) 日本小児学会兵庫県地方会 2018.5 兵庫 5件表示 全件表示(7件) 科学研究費等班会議 1. 李 知子, 徳永 沙知, 牟禮 慎子, 三﨑 真生子, 下村 英毅, 西野 一三, 伊東 恭,子 竹島 泰弘.家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討.筋ジストロフィー小牧班会議 2018.11 東京 研究会・講演会等 1. 竹島 泰弘.こどもの急病 その時どうしますか？.第17回阪神沿線健康講座 2019.3 西宮 2. 赤野　文威, 李　知子, 牟禮　慎子, 田中　靖彦, 羽田　孝司, 立川　友博, 小野　淳一郎, 竹内　健人, 廣田　勇士, 小川　渉, 山西清文, 竹島　泰弘.黒色表皮腫より診断に至ったA型インスリン抵抗症の一例.(一般) 近畿小児内分泌研究会 2019.3 大阪 3. 寺崎 英佑, 西岡 隆文, 三崎 真生子, 李 知子, 下村 英毅, 田中 靖彦, 木村 隆二, 竹島 泰弘.発端者が亡くなられた筋ジストロフィー家系におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィー保因者診断.(一般) 第４９回臨床細胞分子遺伝研究会 2019.3 西宮 4. 徳永 沙知, 李 知子.当院での経皮CO2モニターの使用経験.(一般) 関西エリア　小児HMVミーティング 2019.2 大阪 5. 竹島 泰弘.変わりゆく小児科医療の最前線.(特別講演・招待講演など) 福岡小児科セミナー 2019.2 福岡 6. 徳永 沙知, 下村 英毅, 牟禮 慎子, 李 知子, 田中 靖彦, 竹島 泰弘.脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセンの治療効果.(一般) 阪神小児神経疾患研究会 2018.11 尼崎 7. 赤木 直紀, 山田 祐介, 柴野 貴之, 嶋谷 公宏, 兼松 明弘, 竹島 泰弘, 野島 道生, 山本 新吾.FGSを再発して長期経過をみた小児腎移植症例.(一般) 第59回大阪腎移植病理組織研究会 2018.11 大阪 8. 徳永 沙知.瀬川病の一例.(一般) 兵庫医大臨床カンファレンス 2018.11 西宮 9. 李 知子,山本 和宏,山田 健治,小林 弘典,湯浅 光織,重松 陽介,原 圭一,但馬 剛,竹島 泰弘.新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例.(一般) 近畿先天代謝異常研究会 2018.6 大阪 10. 森田 啓嗣.BCG接種の副反応を契機に免疫不全の合併が明らかになった色素失調症の一例.(一般) 第36回兵庫医科大学小児科臨床カンファレンス 2018.6 西宮 11. 徳永 沙知.高CK血症を契機に診断した筋ジストロフィーの女児例.(一般) 兵庫医大臨床カンファレンス 2018.6 西宮 12. 竹島 泰弘.脊髄性筋萎縮症の診断と最新治療について.(特別講演・招待講演など) SMA Consortium Shizuoka 2018.5 浜松 5件表示 全件表示(12件)

■ その他 1. 齊藤　碧, 李 知子, 竹島 泰弘.学童期に発見されたチトクロムP450オキシドレダクターゼ欠損症の一例.第７回神戸スキルアップセミナー.2018.8.25 神戸

■ 兼任 1. 澤木 潤子 (エコチル調査兵庫ユニットセンター)

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